nach oben

Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

35. Hereditäre Tyrosinämie Typ 1

verfasst von : Dr. med. F.J. van Spronsen

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Der HT1 (OMIM #276700; Prävalenz in Europa etwa 1:100.000) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des in Leber und Nieren exprimierten Enzyms Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) zugrunde. Die Folge ist ein gestörter Abbau der Aminosäure Tyrosin, wobei große Mengen der zytotoxischen Substanzen Maleylacetoacetat (MAA) und Fumarylacetoacetat (FAA) entstehen.

[1]

Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P (2012) Disorders of tyrosin metaboilism. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 265–276

[2]

Spronsen FJ van, Thomasse Y, Smit GP et al (1994) Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology 20:1187–1191

[3]

Weinberg AG, Mize CE, Worthen HG (1976) The occurrence of hepatoma in the chronic form of hereditary tyrosinemia. J Pediatr 88:434–438

[4]

Lindstedt S, Holme E, Lock AA et al (1992) Treatment of hereditary tyrosinaemia type I by inhibition of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, Lancet 340:813–817

[5]

Pierik LJ, Spronsen FJ van, Bijleveld CM, Dael CM van (2005) Renal function in tyrosinaemia type I after liver transplantation: a long-term follow-up. J Inherit Metab Dis 28:871–876

[6]

Holme E, Lindstedt S (2000) Nontransplant treatment of tyrosinemia. Clin Liver Dis 4:805–814

[7]

Spronsen FJ van, Bijleveld CMA, Maldegem BT van, Wijburg FA (2005) Hepatocellular carcinoma in hereditary tyrosinemia type I despite 2-(2 nitro-4-3 trifluoromethylbenzoyl)- 1,3-cyclohexanedione treatment. J Pediatr Gastroenterol Nutr 40:90–93

[8]

Koelink CLJ, Hasselt P van, Ploeg A van der et al (2006) Tyrosinemia type I treated by NTBC: how does AFP predict liver cancer? Mol Genet Metab 89:310–315

[9]

Nobili V, Jenkner A, Francalanci P et al (2010) Tyrosinemia type 1: metastatic hepatoblastoma with a favorable outcome. Pediatrics 26:e235–238

[10]

Larochelle J, Alvarez F, Bussières JF et al (2012) Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec. Mol Genet Metab 107:49–54

[11]

Robay P, Mitchell G (2010) Seven year prospective data on mental development. 2nd Tyrosinemia type I meeting, St. Petersburg

[12]

Masurel-Paulet A, Poggi-Bach J, Rolland MO et al (2008) NTBC treatment in tyrosinaemia type I: long-term outcome in French patients. J Inherit Metab Dis 31:81–87

[13]

Pohorecka M, Biernacka M, Jakubowska-Winecka A et al (2012) Behavioral and intellectual functioning in patients with tyrosinemia type I. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 18:96–100

[14]

Thimm E, Richter-Werkle R, Kamp G et al (2012) Neurocognitive outcome in patients with hypertyrosinemia type I after long-term treatment with NTBC. J Inherit Metab Dis 35:263–268

[15]

Groot MJ de, Hoeksma M, Rijn M van et al (2012) Relationships between lumbar bone mineral density and biochemical parameters in phenylketonuria patients. Mol Genet Metab105:566–570

[16]

Kvittingen EA, Talseth T, Halvorsen S et al (1991) Renal failure in adult patients with hereditary tyrosinaemia type I. J Inherit Metab Dis 14:53–62

[17]

Ros Viladoms J, Vilaseca Busca MA, Lambruschini Ferri N et al (2001) Evolution of a case of tyrosinemia type I treated with NTBC. An Esp Pediatr 54:305–309

[18]

Vanclooster A, Devlieger R, Meersseman W et al (2012) Pregnancy during nitisinone treatment for tyrosinemia type I. First human experience. J Inherit Metab Dis 35:374

[19]

Grompe M, Lindstedt S, al-Dhalimy M et al (1995) Pharmacological correction of neonatal lethal hepatic dysfunction in a murine model of hereditary tyrosinaemia type I. Nat Genet 10:453–460

Titel: Hereditäre Tyrosinämie Typ 1
verfasst von: Dr. med. F.J. van Spronsen
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_35

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

35. Hereditäre Tyrosinämie Typ 1

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

Update Innere Medizin

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

Update Innere Medizin