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2019 | OriginalPaper | Buchkapitel

52. Genetische Untersuchungsmethoden

verfasst von : Julia Höfele

Erschienen in: Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unter Verwendung neuester Technologien der Humangenetik kann dazu beitragen, Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei Patienten zu vermeiden und mögliche Komplikationen der Erkrankungen durch eine optimierte Therapie zu verhindern oder hinauszuzögern. Das Wissen um die genetische Ursache kann damit einen erheblichen Einfluss auf die Prognose und den Progress der Erkrankung haben. Dieses Kapitel behandelt die wichtigsten zytogenetischen und molekulargenetischen Techniken sowie die Voraussetzungen für die Indikation zur genetischen Diagnostik.
Literatur
Zurück zum Zitat Hoefele J (2017) Methoden in der Humangenetik. Nephrologe 12:271–278CrossRef Hoefele J (2017) Methoden in der Humangenetik. Nephrologe 12:271–278CrossRef
Zurück zum Zitat Murken D, Grimm T, Holinski-Feder E, Zerres K (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik, 8. Aufl. Thieme, Stuttgart Murken D, Grimm T, Holinski-Feder E, Zerres K (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik, 8. Aufl. Thieme, Stuttgart
Metadaten
Titel
Genetische Untersuchungsmethoden
verfasst von
Julia Höfele
Copyright-Jahr
2019
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-56790-6_52

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Betalaktam-Allergie: praxisnahes Vorgehen beim Delabeling

16.05.2024 Pädiatrische Allergologie Nachrichten

Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.

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