Erschienen in:
01.07.2005 | Einführung zum Thema
Genetische Erkrankungen in der Inneren Medizin
verfasst von:
Prof. Dr. J. Mössner, M. P. Manns
Erschienen in:
Die Innere Medizin
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Ausgabe 7/2005
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Auszug
Klassische „Erberkrankungen“ sind selten, da die Erkrankten in der Regel in einer Welt, die nach den Gesetzen Darwins ablief, schlechtere Überlebenschancen hatten und bei manchen Erkrankungen das fortpflanzungsfähige Alter nicht erreichten. Seit den bahnbrechenden Versuchen des Augustinermönchs Gregor Johann Mendel aus Brünn Anfang des 19. Jahrhunderts kennen wir dominante und rezessive Erbgänge. Diese Erkrankungen waren klinisch phänomenologisch schon lange gut beschrieben. Die Revolution der molekularbiologischen Techniken ermöglichte bei vielen dieser Erkrankungen die zugrundeliegenden genetischen Defekte aufzuschlüsseln: beispielsweise Mutationen des CFTR-Proteins („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“) bei der Mukoviszidose, einer der häufigsten Erberkrankung bei Kaukasiern. …