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Monatsschrift Kinderheilkunde

30.04.2023 | Genetisch bedingte Syndrome | Bild und Fall

Zehenfehlbildung – oder mehr?

verfasst von: Prof. Dr. Oliver Semler, Heike Hoyer-Kuhn

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

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Auszug

Im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimenon zeigte sich bei dem Fetus ein weitgehend unauffälliger Befund. Lediglich an beiden Füßen fanden sich eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen (Abb. 1). …
Literatur
1.
Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH et al (2006) A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet 38(5):525–527CrossRefPubMed
2.
Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC et al (2019) Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Orphanet J Rare Dis 14(1):98CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Hoyer-Kuhn H (2022) Fibrodysplasia ossificans progressiva – wenn aus Muskel Knochen wird. Pädiatr Prax 98(1):124–131
4.
Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthrom M, Durbin-Johnson BP, Shore EM, Rocke DM et al (2016) The natural history of flare-ups in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): a comprehensive global assessment. J Bone Miner Res 31(3):650–656CrossRefPubMed
5.
Pignolo RJ, Baujat G, Hsiao EC, Keen R, Wilson A, Packman J et al (2022) Palovarotene for fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): results of a randomized, placebo-controlled, double-blind phase 2 trial. J Bone Miner Res 37(10):1891–1902. https://​doi.​org/​10.​1002/​jbmr.​4655CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Zehenfehlbildung – oder mehr?
verfasst von
Prof. Dr. Oliver Semler
Heike Hoyer-Kuhn
Publikationsdatum
30.04.2023

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