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Erschienen in: Pädiatrie 1/2016

22.02.2016 | Gaucher-Krankheit | Industrieforum

Erbliche Stoffwechselkrankheiten — eine diagnostische Herausforderung

verfasst von: Dr. Silke Wedekind

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2016

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Auszug

_ Viele angeborene Stoffwechselkrankheiten verstecken sich hinter alltäglichen, unspezifischen Symptomen und werden daher leicht übersehen. Zu den seltenen Krankheiten, die Pädiater kennen und im Rahmen ihrer Differenzialdiagnosen berücksichtigen sollten, gehören die angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Wie Prof. Dr. Julia B. Hennermann, Leiterin der Villa Metabolica im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, informierte, zählen dazu die lysosomalen Speicherkrankheiten, von denen derzeit etwa 50 verschiedene bekannt sind. Sie werden entweder autosomal-rezessiv oder seltener X-chromosomal vererbt. …
Literatur
Zurück zum Zitat Mitmachsymposium „Auf der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen: Diagnose erblicher Stoffwechselkrankheiten. Fallberichte aus der Praxis: Hätten Sie’s gewusst?“; München, 4. September 2015; Veranstalter: Shire Mitmachsymposium „Auf der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen: Diagnose erblicher Stoffwechselkrankheiten. Fallberichte aus der Praxis: Hätten Sie’s gewusst?“; München, 4. September 2015; Veranstalter: Shire
Metadaten
Titel
Erbliche Stoffwechselkrankheiten — eine diagnostische Herausforderung
verfasst von
Dr. Silke Wedekind
Publikationsdatum
22.02.2016
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2016
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-016-0633-y

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