Erschienen in:
22.02.2016 | Gaucher-Krankheit | Industrieforum
Erbliche Stoffwechselkrankheiten — eine diagnostische Herausforderung
verfasst von:
Dr. Silke Wedekind
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 1/2016
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Auszug
_ Viele angeborene Stoffwechselkrankheiten verstecken sich hinter alltäglichen, unspezifischen Symptomen und werden daher leicht übersehen. Zu den seltenen Krankheiten, die Pädiater kennen und im Rahmen ihrer Differenzialdiagnosen berücksichtigen sollten, gehören die angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Wie Prof. Dr. Julia B. Hennermann, Leiterin der Villa Metabolica im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, informierte, zählen dazu die lysosomalen Speicherkrankheiten, von denen derzeit etwa 50 verschiedene bekannt sind. Sie werden entweder autosomal-rezessiv oder seltener X-chromosomal vererbt. …