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Erschienen in:
2022 | OriginalPaper | Buchkapitel
28. Früh-beginnende progrediente Gangstörung, Skoliose, Hohlfußdeformität und Diabetes mellitus
verfasst von : Andreas Gustafsson Thieme, Dagmar Timmann
Erschienen in: Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Zusammenfassung
Die autosomal-rezessiv vererbte Friedreich Ataxie ist die häufigste Heredoataxie der kaukasischen Bevölkerung. Sie beginnt typischerweise früh im Kindes- und Jugendalter und geht mit einer sensiblen Ataxie, erloschenen Muskeleigenreflexen und Pyramidenbahnzeichen sowie nicht neurologischen Symptomen wie Hohlfüßen, Skoliose, Diabetes mellitus und Kardiomyopathie einher. In der MRT ist eine Atrophie des (zervikalen) Rückenmarks bei unauffälligem Kleinhirn typisch. Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Die Behandlung ist interdisziplinär und besteht insbesondere aus Physio- und Ergotherapie, logopädischer Behandlung und einer Behandlung der internistischen und orthopädischen Manifestationen der Erkrankung. Die Erkrankung verläuft progredient und führt zu einer schweren körperlichen Behinderung.