Skip to main content
Erschienen in: Neurological Sciences 2/2024

13.10.2023 | Letter to the Editor

First case of autosomal dominant cerebellar ataxia with deafness and narcolepsy (ADCA-DN) with confirmed DMNT1 gene mutation in Spain. Review of the DMNT1 mutation syndromes

verfasst von: Carlos José de Miguel-Sanchez, Ana Gomez-Roldós, Rafael Leal-Hidalgo, Gemma Lafuente-Gómez, Dalila Estrada-Huesa, Natalia Bravo-Quelle, Miguel González-Sánchez

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 2/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Autosomal dominant cerebellar ataxia with deafness and narcolepsy (ADCA-DN) is an ultra-rare genetic disease caused by an autosomal-dominant mutation in the DNA methyltransferase-1 (DNMT1) gene [1]. This condition normally presents with the neurological triad mentioned in its name around the age of 40. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Winkelmann J, Lin L, Schormair B, Kornum BR, Faraco J, Plazzi G et al (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy. Hum Mol Genet 21(10):2205–2210CrossRefPubMedPubMedCentral Winkelmann J, Lin L, Schormair B, Kornum BR, Faraco J, Plazzi G et al (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy. Hum Mol Genet 21(10):2205–2210CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Melberg A, Hetta J, Dahl N, Nennesmo I, Bengtsson M, Wibom R et al (1995) Autosomal dominant cerebellar ataxia deafness and narcolepsy. J Neurol Sci 134(1–2):119–129CrossRefPubMed Melberg A, Hetta J, Dahl N, Nennesmo I, Bengtsson M, Wibom R et al (1995) Autosomal dominant cerebellar ataxia deafness and narcolepsy. J Neurol Sci 134(1–2):119–129CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Klein CJ, Botuyan M, Wu Y, Ward CJ, Nicholson GA, Hammans S et al (2011) Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss. Nat genet 43(6):595–600CrossRefPubMedPubMedCentral Klein CJ, Botuyan M, Wu Y, Ward CJ, Nicholson GA, Hammans S et al (2011) Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss. Nat genet 43(6):595–600CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Baets J, Duan X, Wu Y, Smith G, Seeley WW, Mademan I et al (2015) Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders. Brain 138(4):845–861CrossRefPubMedPubMedCentral Baets J, Duan X, Wu Y, Smith G, Seeley WW, Mademan I et al (2015) Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders. Brain 138(4):845–861CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
First case of autosomal dominant cerebellar ataxia with deafness and narcolepsy (ADCA-DN) with confirmed DMNT1 gene mutation in Spain. Review of the DMNT1 mutation syndromes
verfasst von
Carlos José de Miguel-Sanchez
Ana Gomez-Roldós
Rafael Leal-Hidalgo
Gemma Lafuente-Gómez
Dalila Estrada-Huesa
Natalia Bravo-Quelle
Miguel González-Sánchez
Publikationsdatum
13.10.2023
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-023-07094-z

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2024

Neurological Sciences 2/2024 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Nicht Creutzfeldt Jakob, sondern Abführtee-Vergiftung

29.05.2024 Hyponatriämie Nachrichten

Eine ältere Frau trinkt regelmäßig Sennesblättertee gegen ihre Verstopfung. Der scheint plötzlich gut zu wirken. Auf Durchfall und Erbrechen folgt allerdings eine Hyponatriämie. Nach deren Korrektur kommt es plötzlich zu progredienten Kognitions- und Verhaltensstörungen.

Schutz der Synapsen bei Alzheimer

29.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Mit einem Neurotrophin-Rezeptor-Modulator lässt sich möglicherweise eine bestehende Alzheimerdemenz etwas abschwächen: Erste Phase-2-Daten deuten auf einen verbesserten Synapsenschutz.

Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.