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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2003

01.10.2003 | Originalien

Familiäres Mittelmeerfieber

Klinik und molekulargenetische Befunde bei 40 Kindern in Berlin

verfasst von: Dr. J. Rakob, I. Touitou, T. Kallinich, R. Rossi, R. Keitzer

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 10/2003

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die autosomal-rezessive Erkrankung Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) betrifft vorwiegend Patienten aus dem südlichen und östlichen Mittelmeerraum. Das Manifestationsalter liegt in 90% der Fälle vor dem 20. Lebensjahr. Nach Identifizierung und Klonierung des verantwortlichen Mediterranean-Fever (MEFV)-Gens kann die Diagnose FMF in den meisten Fällen auch molekulargenetisch gesichert werden.

Stichprobe

Bei 40 Kindern aus Berlin (Alter 2–17 Jahre), von denen 27 aus der Türkei und 13 aus dem Libanon stammen, wurde wegen FMF-verdächtiger Symptomatik oder positiver Familienanamnese nach Mutationen im MEFV-Gen gesucht.

Ergebnisse und Diskussion

Das Alter bei Beginn der FMF-Symptomatik lag bei 2,5 Jahren, die Anamnesedauer bis zur Diagnosestellung bei 0,5–12 Jahren. Homozygot (vornehmlich Mutation M694 V) waren 14 Patienten, compound-heterozygot 12 Patienten und heterozygot 8 Patienten. Die Trias Fieber, Bauchschmerzen und Arthralgie war bei 50% aller Patienten zu beobachten, in der Gruppe der für die Mutation M694 V homozygoten Patienten mit 93% deutlich häufiger. Diese Patienten sprachen gut auf die Kolchizintherapie an.
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Metadaten
Titel
Familiäres Mittelmeerfieber
Klinik und molekulargenetische Befunde bei 40 Kindern in Berlin
verfasst von
Dr. J. Rakob
I. Touitou
T. Kallinich
R. Rossi
R. Keitzer
Publikationsdatum
01.10.2003
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 10/2003
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-003-0740-z

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