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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

71. Familiäre Hypercholesterinämie und verwandte Störungen des Lipidstoffwechsels (Hyperlipoproteinämien)

verfasst von : Kurt Widhalm

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Hyperlipidämien (Synonym: Hyperlipoproteinämien) sind Stoffwechselstörungen, bei denen ein oder mehrere Anteile der Serumlipide (Cholesterin, Triglyzeride oder beide) und eines oder mehrere der diese Lipide transportierenden Lipoproteine vermehrt sind. Die wichtigste Form ist die familiäre Hypercholesterinämie, ein monogener Defekt im LDL-Metabolismus, mit einer Prävalenz von ca. 1:200. Träger der Erkrankung erleiden oft in der 3. oder 4. Lebensdekade einen kardiovaskulären Event. Die Behandlung der Erkrankung, die im Kindesalter ohne Symptome verläuft, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit das Auftreten von atherosklerotischen Symptomen verhindern bzw. zumindest hinauszögern. Deshalb ist die Erfassung der betroffenen Kinder und Jugendlichen von größter präventiv medizinischer Relevanz.
Fußnoten
1
Umrechnung: mg/dl ×0,01= g/l
 
Literatur
Zurück zum Zitat Berenson GS, Srinivasan SR, Bao W et al (1998) Association between multiple cardiovascular risk factors and atherosclerosis in children and young adults. N Engl J Med 338:1650–1656CrossRef Berenson GS, Srinivasan SR, Bao W et al (1998) Association between multiple cardiovascular risk factors and atherosclerosis in children and young adults. N Engl J Med 338:1650–1656CrossRef
Zurück zum Zitat Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents (2011) Summary report. Pediatrics 128:S213 Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents (2011) Summary report. Pediatrics 128:S213
Zurück zum Zitat Goldstein JL, Brown MS (1973) Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A-reductase activity associated with overproduction of cholesterol. Proc Natl Acad Sci U S A 70:2804–2808CrossRef Goldstein JL, Brown MS (1973) Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A-reductase activity associated with overproduction of cholesterol. Proc Natl Acad Sci U S A 70:2804–2808CrossRef
Zurück zum Zitat Havel RJ, Kane JP (2001) Introduction: structure and metabolism of plasma lipoproteins. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8. Aufl. McGraw Hill, New York, S 2705–2716 Havel RJ, Kane JP (2001) Introduction: structure and metabolism of plasma lipoproteins. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8. Aufl. McGraw Hill, New York, S 2705–2716
Zurück zum Zitat Helk O, Schreiber R, Widhalm K (2016) Effects of two therapeutic dietary regimens on primary chylomicronemia in paediatric age: a retrospective data analysis. Eur J Clin Nutr 70(10):1127–1131CrossRef Helk O, Schreiber R, Widhalm K (2016) Effects of two therapeutic dietary regimens on primary chylomicronemia in paediatric age: a retrospective data analysis. Eur J Clin Nutr 70(10):1127–1131CrossRef
Zurück zum Zitat Humphries SE, Cooper J, Dale P et al (2017) The UK paediatric familial hypercholesterolaemia register: statin-related safety and 1-year growth data. J Clin Lipidol. pii: S1933-2874(17)30514-7 Humphries SE, Cooper J, Dale P et al (2017) The UK paediatric familial hypercholesterolaemia register: statin-related safety and 1-year growth data. J Clin Lipidol. pii: S1933-2874(17)30514-7
Zurück zum Zitat Knowles JW, Rader DJ, Khoury MJ (2017) Cascade screening for familial hypercholesterolemia and the use of genetic testing. JAMA 318(4):381–382CrossRef Knowles JW, Rader DJ, Khoury MJ (2017) Cascade screening for familial hypercholesterolemia and the use of genetic testing. JAMA 318(4):381–382CrossRef
Zurück zum Zitat Koeijvoets KC, Wiegman A, Rodenburg J et al (2005) Effect of low-density lipoprotein receptor mutation on lipoproteins and cardiovascular disease risk: a parent-offspring study. Atherosclerosis 180:93–99CrossRef Koeijvoets KC, Wiegman A, Rodenburg J et al (2005) Effect of low-density lipoprotein receptor mutation on lipoproteins and cardiovascular disease risk: a parent-offspring study. Atherosclerosis 180:93–99CrossRef
Zurück zum Zitat Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Ose L, Wiegman A (2012) Pediatric screening for hypercholesterolemia in Europe. Arch Dis Child 97:272–276CrossRef Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Ose L, Wiegman A (2012) Pediatric screening for hypercholesterolemia in Europe. Arch Dis Child 97:272–276CrossRef
Zurück zum Zitat McGill HC Jr, McMahan CA, Malcolm GT et al (1997) Effects of serum lipoproteins and smoking on atherosclerosis in young men and women. The PDAY Research Group. Pathobiological determinants of athero-sclerosis in youth. Arterioscler Thromb Vasc Biol 17:95–106CrossRef McGill HC Jr, McMahan CA, Malcolm GT et al (1997) Effects of serum lipoproteins and smoking on atherosclerosis in young men and women. The PDAY Research Group. Pathobiological determinants of athero-sclerosis in youth. Arterioscler Thromb Vasc Biol 17:95–106CrossRef
Zurück zum Zitat Müller C (1938) Xanthomata, hypercholesterolemia, angina pectoris. Acta Med Scand 89:75 Müller C (1938) Xanthomata, hypercholesterolemia, angina pectoris. Acta Med Scand 89:75
Zurück zum Zitat Newman WP, Freedman DS, Voos AW et al (1986) Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis. The Bogalusa heart study. N Engl J Med 314:138–144CrossRef Newman WP, Freedman DS, Voos AW et al (1986) Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis. The Bogalusa heart study. N Engl J Med 314:138–144CrossRef
Zurück zum Zitat Nordestgaard BG, Chapman MJ et al (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European atherosclerosis society. Eur Heart J 34(45):3478–390aCrossRef Nordestgaard BG, Chapman MJ et al (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European atherosclerosis society. Eur Heart J 34(45):3478–390aCrossRef
Zurück zum Zitat Smith AJ, Turner EL, Kinra S (2016) Universal cholesterol screening in childhood: a systematic review. Acad Pediatr 16(8):716–725CrossRef Smith AJ, Turner EL, Kinra S (2016) Universal cholesterol screening in childhood: a systematic review. Acad Pediatr 16(8):716–725CrossRef
Zurück zum Zitat Stefanutti C, Julius U, Watts GF (2017) Toward an international consensus-Integrating lipoprotein apheresis and new lipid-lowering drugs. J Clin Lipidol 11:858–871CrossRef Stefanutti C, Julius U, Watts GF (2017) Toward an international consensus-Integrating lipoprotein apheresis and new lipid-lowering drugs. J Clin Lipidol 11:858–871CrossRef
Zurück zum Zitat Strong JP, Malcolm GT, McMahan CA et al (1999) Prevalence and extent of atherosclerosis in adolescents and young adults: implications for prevention from the pathobiological determinants of atherosclerosis in youth study. JAMA 281:727–735CrossRef Strong JP, Malcolm GT, McMahan CA et al (1999) Prevalence and extent of atherosclerosis in adolescents and young adults: implications for prevention from the pathobiological determinants of atherosclerosis in youth study. JAMA 281:727–735CrossRef
Zurück zum Zitat Vuorio A, Kuoppala J, Kovanen PT (2017) Statins for children with familial hypercholesterolemia. Cochrane Database Syst Rev 7:CD006401PubMed Vuorio A, Kuoppala J, Kovanen PT (2017) Statins for children with familial hypercholesterolemia. Cochrane Database Syst Rev 7:CD006401PubMed
Zurück zum Zitat Weghuber D, Widhalm K (2008) Effect of 3-month treatment of children and adolescents with familial and polygenic hypercholesterolaemia with a soya-substituted diet. Br J Nutr 99(2):281–286. Epub 2007 Aug 13CrossRef Weghuber D, Widhalm K (2008) Effect of 3-month treatment of children and adolescents with familial and polygenic hypercholesterolaemia with a soya-substituted diet. Br J Nutr 99(2):281–286. Epub 2007 Aug 13CrossRef
Zurück zum Zitat Widhalm K, Binder CB, Kreissl A et al (2011) Sudden death in a 4-year-old boy: a near-complete occlusion of the coronary artery caused by an aggressive low-density lipoprotein receptor mutation (W556R) in homozygous familial hypercholesterolemia. J Pediatr 158(1):167CrossRef Widhalm K, Binder CB, Kreissl A et al (2011) Sudden death in a 4-year-old boy: a near-complete occlusion of the coronary artery caused by an aggressive low-density lipoprotein receptor mutation (W556R) in homozygous familial hypercholesterolemia. J Pediatr 158(1):167CrossRef
Zurück zum Zitat Widhalm K, Benke IM, Fritz M et al (2017) Homozygous familial hypercholesterolemia: summarized case reports. Atherosclerosis 257:86–89CrossRef Widhalm K, Benke IM, Fritz M et al (2017) Homozygous familial hypercholesterolemia: summarized case reports. Atherosclerosis 257:86–89CrossRef
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Metadaten
Titel
Familiäre Hypercholesterinämie und verwandte Störungen des Lipidstoffwechsels (Hyperlipoproteinämien)
verfasst von
Kurt Widhalm
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_74

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