45. Fabry-Krankheit

Die Fabry-Krankheit ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Die zugrunde liegende Mutation, lokalisiert auf dem langen Arm des Chromosoms Xq22, führt zu einer geminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A. In der Folge ist eine Spaltung von α-Galaktosyl-Bindungen der Glykosphingolipide, die wichtige Membranbestandteile in einer Vielzahl von Zellen sind, nicht mehr möglich. Dies führt zu einer Anhäufung dieser Glykosphingolipide, vor allem von Globotriaosylceramiden (Gb3), in den Lysosomen. Da die meisten Körperzellen Lysosomen enthalten, manifestiert sich die Fabry-Krankheit als Multisystemerkrankung. Die häufigsten Symptome und Organmanifestationen sind in Tab. 45.1 aufgeführt. Ohne Therapie beträgt die Lebenserwartung der männlichen Patienten ca. 50 Jahre, die der Frauen 70 Jahre.