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Erschienen in: Pädiatrie 4/2016

05.08.2016 | Industrieforum

Erste Enzymersatztherapie für Patienten mit LAL-Defizienz

verfasst von: ys

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 4/2016

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Auszug

_ Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-Defizienz, LAL-D) ist eine genetisch bedingte, progrediente und selten vorkommende Stoffwechselerkrankung. Die genaue Prävalenz dieser Enzymmangelerkrankung ist bislang nicht bekannt und wird auf bis zu 1 : 130.000 geschätzt. Ursache der LAL-D ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im LIPA-Gen, der zum vollständigen oder fast vollständigen Verlust der Enzymaktivität der LAL führt. LAL ist für die Aufspaltung von Lipidestern zuständig — ein LAL-Mangel resultiert in der Akkumulation von Cholesterinestern und Triglyzeriden in verschiedenen Geweben und kann zu multiplen Organschäden und vorzeitigem Tod führen. …
Metadaten
Titel
Erste Enzymersatztherapie für Patienten mit LAL-Defizienz
verfasst von
ys
Publikationsdatum
05.08.2016
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 4/2016
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-016-0774-z

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