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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

18. Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) – CDG-Krankheiten

verfasst von : L. Tegtmeyer, Prof. Dr. med. T. Marquardt

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

»Congenital disorders of glycosylation« (CDG; angeborene Glykosylierungskrankheiten) umfassen eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die durch eine fehlerhafte Glykosylierung von Proteinen oder Lipiden entstehen.
Literatur
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Zurück zum Zitat Jaecken J (2012) Congenital disorders of glycosylation. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 607–616 Jaecken J (2012) Congenital disorders of glycosylation. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 607–616
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Zurück zum Zitat Grünewald S (2009) The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia). Biochim Biophys Acta 1792:827–834 Grünewald S (2009) The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia). Biochim Biophys Acta 1792:827–834
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Zurück zum Zitat Marquardt T, Denecke J (2003) Congenital disorders of glycosylation: review of their molecular bases, clinical presentations and specific therapies. Eur J Pediatr 162:359–379 Marquardt T, Denecke J (2003) Congenital disorders of glycosylation: review of their molecular bases, clinical presentations and specific therapies. Eur J Pediatr 162:359–379
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Metadaten
Titel
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) – CDG-Krankheiten
verfasst von
L. Tegtmeyer
Prof. Dr. med. T. Marquardt
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_18

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