Die hereditären Ataxien und spastischen Spinalparalysen sind primär genetisch bedingte Erkrankungen, die bis auf wenige Ausnahmen altersabhängig vollständig penetrant sind. Die Genetik ist daher sowohl der Schlüssel zur Diagnose als auch …

Auch wenn die Liste der Paraplegiegenorte schon vor der Ära des Next-Generation-Sequencing (NGS) umfangreich war, ist die Zahl der unlängst entdeckten neuen Paraplegiegene kaum noch zu übersehen. Derzeit sind 52 Genorte für die hereditären …

Störungen der Beckenbodenfunktion können in Drangsymptomatik, Harninkontinenz, Störungen des Miktionsablaufs, Harnretention und chronischen Beckenbodenschmerz resultieren, den oberen Harntrakt gefährden und somit in ihrer Ursache und Auswirkung komplex sein. Im Beitrag wird auf die bildgebende Diagnostik aus Sicht der funktionellen Urologie und der Neuro-Urologie eingegangen.

Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen und Bewegungsstörungen. Häufig sind weitere Organe mitbeteiligt. Lesen Sie an dieser Stelle, die wichtigsten Empfehlungen der neuen Leitlinie und den gesamten Text der LL.

Die hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine genetische Erkrankung. Es ist von einer Prävalenz von ca. 2–10/100.000 Fällen in Europa auszugehen. Die Erkrankung verläuft oft langsam progredient, so dass die Patienten auch nach vielen …

Neuroakanthozytose-Syndrome präsentieren sich vor allem durch das vermehrte Vorkommen verformter Erythrozyten, genannt Akanthozyten. Typisch sind ein Spektrum verschiedener Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle sowie neuropsychiatrische Beschwerden. Hauptursache ist ein Gendefekt, der den intrazellulären Massenlipidtransfer stört. Eine kurze Übersicht.

Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.

Die autosomal-rezessiv vererbte Friedreich Ataxie ist die häufigste Heredoataxie der kaukasischen Bevölkerung. Sie beginnt typischerweise früh im Kindes- und Jugendalter und geht mit einer sensiblen Ataxie, erloschenen Muskeleigenreflexen und …

Dass die strikte Abgrenzung von Autoinflammation, Autoimmunität und Immundefizienz nicht immer möglich oder sinnvoll ist, lässt sich besonders gut am Beispiel der Typ-1-Interferonopathien nachvollziehen. Das verlangt nach einer neuen systembasierten Nosologie: Ein Überblick über das expandierende Spektrum der autoinflammatorischen Erkrankungen.

Die Läsionen des Plexus cervicobrachialis lassen sich in obere (C5-C6), mittlere (C7) und untere (C8-Th1) Läsionen einteilen. Bei der oberen Plexusläsion sind die Abduktoren und Außenrotatoren des Schultergelenkes betroffen. Man findet auch eine …

Angeborene und erworbene Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks, der Nerven und Muskeln verursachen Veränderungen der Bewegungsfunktion und der Form der Bewegungsorgane. Diese Funktions- und Formveränderungen folgen Gesetzmäßigkeiten, die für …

Der Einsatz von Botulinumtoxin als lokale medikamentöse Therapie ist inzwischen ein fester Bestandteil der neuroorthopädischen Behandlungsoptionen zur Reduktion eines funktionseinschränkenden erhöhten Muskeltonus bzw. einer Spastik. Primärer …

Die systemische medikamentöse Therapie neuroorthopädischer Erkrankungen bezieht sich vor allem auf die drei Symptome Spastik, Dystonie und Ataxie (hier vor allem Tremor). Während die Spastik mit den klassischen Antispastika wie Baclofen oder …

Traumatische Hirnverletzungen sind eine der Hauptursachen für Tod und Behinderung. Inzwischen gibt es eine kaum überschaubare Menge an Literatur, die über den Zusammenhang zwischen Schädel-Hirn-Traumata (SHT) und nachfolgenden Demenzerkrankungen berichtet. Dieser Beitrag fasst den aktuellen Wissenstand zusammen und zeigt, welche Risikofaktoren eine besondere Rolle spielen.

Sowohl Myopathien als auch Neuropathien bzw. Neuronopathien gehen vielfach mit Paresen, Atrophien, Hypotonie und eingeschränkter Mobilität einher. Dies kann bereits intrauterin zu verminderten Kindsbewegungen und damit zu Kontrakturen führen.

Menschen mit amyotropher Lateralsklerose erleben einen niederschmetternden Abbau ihrer Bewegungsmöglichkeiten. Im Gegensatz zu anderen neurologischen Erkrankungen bleiben aber die kognitiven Fähigkeiten meist gut erhalten. Patienten mit …

Die bei Erstkontakt 38-jährige Patientin stellte sich aufgrund einer seit mehreren Jahren bestehenden und in den letzten Monaten zunehmenden Gangstörung mit schmerzhafter Steifheit der Beinmuskulatur in unserer Klinik vor. Die Armmuskulatur sei …

Virale Infektionen des Nervensystems sind häufig ein neurologischer Notfall und differenzialdiagnostisch anspruchsvoll und können durch eine Vielzahl von Erregern ausgelöst werden. Die rasche Diagnose und anschließende Therapie sind entscheidend …

Als häufigste Folge einer frühkindlichen Hirnschädigung entwickeln sich spastische Lähmungen in unterschiedlicher Ausprägung und Lokalisation. Klinisch imponieren neben dem pathologischen Muskeltonus abnormale Haltungs- und Bewegungsschablonen …