Im Neugeborenenscreening sind zurzeit 19 Erkrankungen enthalten, davon umfassen 13 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Mit Langzeitbeobachtungen werden Vorteile und Limitationen für die individuelle Gesundheit, Gesundheitsökonomie und …

Im Neugeborenenscreening sind zurzeit 19 Erkrankungen enthalten, davon umfassen 13 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Mit Langzeitbeobachtungen werden Vorteile und Limitationen für die individuelle Gesundheit, Gesundheitsökonomie und Gesellschaft evaluiert. Neuere Auswertung zeigen den Erfolg des Screenings auf.

Das Neugeborenenscreening bietet die einmalige Möglichkeit, eine potenziell lebensbedrohliche Krankheit zu diagnostizieren, noch bevor sie sich durch Symptome bemerkbar macht. Die Kinder-Richtlinie und die AWMF-Leitlinie geben genaue Vorgaben, wann was und durch wen zu erfolgen hat - und wie vorzugehen ist, wenn sich ein positiver Befund ergibt

Seit August 2019 wird in Deutschland ein Neugeborenscreening (NGS) auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) durchgeführt. Das SCID-NGS erfolgt mithilfe der quantitativen Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion (RT-qPCR) auf „T-cell receptor excision …

Was steckt hinter der “Sickle cell disease”? Warum ist diese Erkrankung global die häufigste Ursache für Schlaganfälle im Kindesalter und wie sieht das Screening aus? Ein Überblick.

Die Krankheit Adrenoleukodystrophie (ALD) sollte ins Neugeborenenscreening aufgenommen werden, fordert Privatdozent Dr.

In Deutschland sind nach den Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses von Ärzte- und Krankenkassenvertretern (G-BA) derzeit die aufgeführten Zielkrankheiten für ein allgemeines labordiagnostisches Screening empfohlen. Wie auch für andere …

Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, das nach der Geburt durch ein intersexuelles Genitale auffiel.  Im Neugeborenenscreening ergab sich ein unauffälliger Befund. Wegen des intersexuellen Genitales erfolgte eine stationäre Aufnahme zur Diagnostik. 

Im Dezember 2020 beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), das Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie (5q-SMA, im Folgenden nur SMA) in das bundesweite Neugeborenenscreeningprogramm aufzunehmen. Grundlage dieser Entscheidung war …

Erstmals ist eine medikamentöse Behandlung der spinalen Muskelatrophie zugelassen. Bestimmend für den Therapieerfolg ist die frühzeitige Erkennung der Erkrankung. Ziel muss daher die präsymptomatische Diagnosestellung sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motorneurone einleiten zu können

In Deutschland umfasst das Neugeborenenscreening derzeit 12 Stoffwechsel- und 2 endokrinologische Krankheiten (Tab. 1 ).

Der durchaus längerfristige Erfolg einer Kasai-Operation ist bei frühzeitiger Diagnose einer Gallengangsatresie bekanntlich hoch. Ein interessanter Beitrag in einer aktuellen Ausgabe des New England Journal of Medicine geht der Frage nach, wie ein …

In den deutschsprachigen Ländern wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings durch eine Blutabnahme im Allgemeinen zwischen 36 und 72. Lebensstunden auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose (CF) und Endokrinopathien getestet. In …

Screenings von Neugeborenen tragen bei vielen Krankheiten dazu bei, dass diese rechtzeitig erkannt und behandelt werden. Auch die Langzeitergebnisse von Kindern mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind einer neuen Studie zufolge positiv.

Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Wie Sie die Diagnose sichern und aktuelle Therapieoptionen im Überblick.