Das familiäre Mittelmeerfiebers (FMF) äußert sich klassischerweise durch Bauchschmerzen und wiederkehrende Fieberschübe. Nicht so im Fall eines 40-jährigen Ingenieurs aus dem Iran. Sein Hausarzt hatte die Diagnose FMF verworfen und eine Divertikulitis vermutet. Ein Fallbericht darüber, wie schwierig die Diagnose seltener Krankheiten sein kann.

Mit Emil von Behrings Serumtherapie der Diphtherie wurden erstmals Antikörper therapeutisch eingesetzt. Über 100 Jahre später begann 1998 mit der Zulassung von Infliximab, eines gegen Tumor-Nekrose-Faktor‑α (TNF-α) gerichteten Antikörpers, eine …

Das Konzept der Autoinflammation umfasst eine heterogene Gruppe monogenetischer und polygener Erkrankungen. Kennzeichnend ist eine übermäßige Aktivierung des angeborenen Immunsystems ohne antigenspezifische T‑Zellen oder Autoantikörperbildung.

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) zählt zu den hereditären autoinflammatorischen Erkrankungen, die auch als periodische Fiebersyndrome bezeichnet

Zu den monogenetischen Erkrankungen zählen unter anderem das familiäre Mittelmeerfieber sowie das neu beschriebene VEXAS-Syndrom (VEXAS „vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic“).

Diese CME-Arbeit stellt Ihnen exemplarisch verschiedene autoinflammatorische Erkrankungen vor. Sie lernen hierbei, monogenetische und polygene Fiebersyndrome voneinander abzugrenzen und es werden Ihnen therapeutische Herangehensweisen bei diesen Erkrankungen vorgestellt.

Chronisch-rezidivierende Bauchschmerzen im Schulkindalter haben in den meisten Fällen keine erfassbare organische Ursache - dann liegen funktionelle Störungen vor. Dennoch muss das altersspezifisch breite Spektrum organischer Erkrankungen …