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Der Nervenarzt

Erschienen in:

16.05.2018 | Spastische Spinalparalyse | Leitthema

Motoneuronerkrankungen

Klinische und genetische Differenzialdiagnostik

verfasst von: M. Regensburger, N. Weidner, PD Dr. Z. Kohl

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 6/2018

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Zusammenfassung

Die Ursachen degenerativer Erkrankungen des 1. und 2. Motoneurons sind unzureichend verstanden. Die vorliegende Übersicht stellt die klinische und genetische Differenzialdiagnostik der Motoneuronerkrankungen dar. Strukturiert nach Affektion des 1. und/oder 2. Motoneurons wird auf hereditäre spastische Paraplegien, primäre Lateralsklerose, spinale Muskelatrophien und die amyotrophe Lateralsklerose eingegangen. Die erhebliche Variabilität von Präsentation und Verlauf der Motoneuronerkrankungen sowie das Fehlen spezifischer Labortests erschwert deren frühe Diagnosestellung. Die exakte Beschreibung des klinischen Bilds, sorgfältige Prüfung möglicher Differenzialdiagnosen sowie Kontrollen des klinischen Verlaufs sind unabdingbar. Bei positiver Familienanamnese ist auch eine genetische Diagnostik sinnvoll. Die frühe Identifikation der klinischen und genetischen Subentitäten der einzelnen Motoneuronerkrankungen sind Voraussetzung für zukünftige neuroprotektive Interventionen.

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Titel: Motoneuronerkrankungen
Klinische und genetische Differenzialdiagnostik
verfasst von: M. Regensburger
N. Weidner
PD Dr. Z. Kohl
Publikationsdatum: 16.05.2018
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Spastische Spinalparalyse
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophien
Elektromyografie
Craniales-MRT
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 6/2018
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-018-0524-2

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