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Erschienen in:

03.11.2017 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Spinale Muskelatrophie

Zeit für das Neugeborenenscreening?

verfasst von: Dr. K. Vill, A. Blaschek, U. Schara, H. Kölbel, K. Hohenfellner, E. Harms, B. Olgemöller, Maggie C. Walter, W. Müller-Felber

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 12/2017

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Zusammenfassung

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter. Die relative Häufigkeit des infantilen, schwer verlaufenden Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Erkrankung) an der Gesamtinzidenz wird mit 60 % beziffert. Diese Kinder versterben ohne Beatmung in der Regel innerhalb von 18 Monaten. Neue Therapieansätze haben den Sprung vom theoretischen Konzept zu randomisierten, kontrollierten Studien an Patienten geschafft. Es ist erstmals eine medikamentöse Behandlung der SMA zugelassen. Bestimmend für den Therapieerfolg ist die frühzeitige Erkennung der Erkrankung: Alle bisherigen Daten sprechen dafür, dass ein früher, nach Möglichkeit präsymptomatischer Therapiebeginn das Outcome im Vergleich zu einem späteren Therapiebeginn entscheidend verbessert. Ziel muss daher die präsymptomatische Diagnosestellung sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motorneurone einleiten zu können. Die technischen und ethischen Voraussetzungen für ein molekulargenetisches Neugeborenenscreening auf SMA sind gegeben.

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Titel: Spinale Muskelatrophie
Zeit für das Neugeborenenscreening?
verfasst von: Dr. K. Vill
A. Blaschek
U. Schara
H. Kölbel
K. Hohenfellner
E. Harms
B. Olgemöller
Maggie C. Walter
W. Müller-Felber
Publikationsdatum: 03.11.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Neugeborenenscreening
Spinale Muskelatrophie Typ I
Spinale Muskelatrophien
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 12/2017
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-017-0447-3

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