Zu den häufigeren primär bzw. sekundär neurodegenerativen Erkrankungen jenseits der Alzheimer Krankheit zählen z. B. der M. Parkinson und die multiple Sklerose (MS). Bei diesen Erkrankungen finden mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) …

Ataxien des Erwachsenenalters sind durch ausgeprägte Heterogenität gekennzeichnet. In dieser CME-Arbeit lernen Sie, die Ataxien entsprechend ihrer Ursachen einzuteilen, eine strukturierte Diagnostik einzuleiten und Sie machen sich mit den unterschiedlichen Therapieverfahren vertraut.

Ataxien des Erwachsenenalters sind durch ausgeprägte Heterogenität gekennzeichnet, die das diagnostische Vorgehen erschweren. In dieser CME-Schulung lernen Sie, die Ataxien entsprechend ihrer Ursachen einzuteilen, eine strukturierte Diagnostik einzuleiten und Sie machen sich mit medikamentösen und nichtmedikamentösen Therapieverfahren vertraut.

Wearables, am Körper getragene Sensoren, können zusammen mit künstlicher Intelligenz neurologische Erkrankungen erkennen und überwachen. Wie das bei der Friedreich-Ataxie und der Duchenne-Muskeldystrophie aussehen kann, erklären Forschungsgruppen um Prof. Aldo Faisal von der Universität Bayreuth.

Erworbene Ataxien wie die immunvermittelte, die alkoholbedingte und die paraneoplastische Kleinhirndegeneration sind kausal behandelbar. Schwieriger wird es bei genetisch bedingten Ataxien. Die Entwicklungen der letzten Jahre bringen jedoch zunehmend zielgerichtete Therapien hervor.

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

Die Friedreich-Heredoataxie (FA) ist eine degenerative Erkrankung des Nervensystems, kombiniert mit kardialen und teilweise endokrinen Störungen. Das ätiologisch-pathogenetische Bindeglied zwischen der Erkrankung beider Organsysteme ist noch nicht …

Zerebelläre Ataxien im Kindesalter haben eine breite Differenzialdiagnose. Erster Schritt in der Diagnostik ist die MRT-Untersuchung des Gehirns. Bei einem Normalbefund oder einer zerebellären Atrophie, die bei vielen Erkrankungen gefunden wird …

Kardiomyopathien sind Herzmuskelveränderungen, die nicht Folge einer koronaren Herzerkrankung, eines Hochdrucks, eines Herzklappenfehlers oder einer angeborenen Herzerkrankung sind. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung des Sarkomers …

Ataxieerkrankungen sind eine klinisch und ätiologisch heterogene Gruppe progressiver neurodegenerativer Erkrankungen. Klinisch sind diese Erkrankungen durch eine progrediente Koordinationsstörung und variable neurologische und nicht-neurologische Zusatzsymptome gekennzeichnet.

Die klinisch neurophysiologischen Methoden – die Elektromyographie (EMG) und die Elektroneurographie (ENG) – liefern in der Abklärung und Therapie von neuromuskulären Erkrankungen und traumatischen Nervenläsionen wichtige Informationen. Mit dem …

Kardiomyopathien sind zwar selten, treten aber vielfach familiär gehäuft oder in Verbindung mit anderen Syndromen wie metabolischen oder neuromuskulären Erkrankungen auf. Entscheidend für das weitere Vorgehen ist es, die Ursache der Kardiomyopathie zu finden.

Ein 47-jähriger Patient ohne Vorerkrankungen leidet seit 6 Jahren unter zunehmenden Artikulationsstörungen, gelegentlichem Verschlucken und einer Gangunsicherheit. Das Vorliegen von Blasenentleerungsstörungen, einer erektilen Dysfunktion und Stürzen wurde verneint. In der Familienanamnese fanden sich keine Hinweise auf neurologische Erkrankungen. Ihre Diagnose?

Der 20-jährige Patient wird nach zuvor behandeltem depressivem Syndrom nun stationär aufgenommen. Er berichtet von akustischen Halluzinationen. Im Alter von 17 Jahren wurde die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) beider Augen diagnostiziert. Welche Diagnose vermuten Sie?

Diese Übersicht erläutert die Grundprinzipien der Genetik und der genetischen Diagnostik bei Verdacht auf genetische Bewegungsstörungen und deren Therapien. Die Erkrankungsgruppen und deren Differenzialdiagnostik werden beschrieben und ihre Besonderheiten in Tabellen aufgeführt.

Bei einem 40-Jährigen ist es ab dem 23. Lebensjahr zu im Verlauf zunehmenden Spontanbewegungen von Kopf und Extremitäten gekommen. Die Feinmotorik wurde schlechter und die Artikulation undeutlicher. Außer Haus muss er einen Rollstuhl benutzen. Wenn es keine Friedreich-Ataxie ist – was ist es dann?