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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 5/2017

11.08.2016 | Nystagmus | Bild und Fall

Kirschroter Fleck bei einem 13 Monate alten Mädchen

verfasst von: Dr. Dipl.-Mol. Med. Univ. B. Hohberger, N. Stenger, R. Trollmann, C. Y. Mardin, G.-C. Gusek-Schneider

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 5/2017

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Auszug

Ein 13 Monate altes Mädchen wurde aus der Kinderklinik zur konsiliarischen Mitbetreuung bei Entwicklungsrückschritten vorgestellt. Im Alter von 7 bis 9 Monaten habe sie bereits frei sitzen können, diese Fähigkeit aber bereits wieder verloren. Zudem sei sie extrem schreckhaft auf akustische Reize und könne nicht mehr fixieren. Wenn die Mutter das Mädchen hinlege, sei ihr ein horizontaler Nystagmus aufgefallen. Nach einer unauffälligen Schwangerschaft war das Mädchen bei protrahiertem Geburtsverlauf mittels Vakuumextraktion entbunden worden. Die postnatale Adaptation und der Nabelschnur-pH-Wert waren unauffällig. Allgemeinerkrankungen seien nicht bekannt. …
Literatur
1.
Chen H, Chan AY, Stone DU, Mandal NA (2014) Beyond the cherry-red spot: Ocular manifestations of sphingolipid-mediated neurodegenerative and inflammatory disorders. Surv Ophthalmol 59:64–76CrossRefPubMed
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3.
Nakaya-Onishi M, Suzuki A, Okamoto N, Fukuda M (2000) Observations on time course changes of retinal appearance in a patient with Tay Sachs disease. Br J Ophthalmol 84:1320–1321CrossRefPubMed
4.
Ospina LH, Lyons CJ, McCormick AQ (2005) “Cherry-red spot” or “perifoveal white patch”? Can J Ophthalmol 40:609–610CrossRefPubMed
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Takeda K, Nakai H, Hagiwara H et al (1990) Fine assignment of beta-hexosaminidase A alpha-subunit on 15q23-q24 by high-resolution in situ hybridization. Tohoku J Exp Med 160:203–211CrossRefPubMed
6.
Metadaten
Titel
Kirschroter Fleck bei einem 13 Monate alten Mädchen
verfasst von
Dr. Dipl.-Mol. Med. Univ. B. Hohberger
N. Stenger
R. Trollmann
C. Y. Mardin
G.-C. Gusek-Schneider
Publikationsdatum
11.08.2016
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Nystagmus
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 5/2017
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-016-0338-1

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