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Erschienen in: Child's Nervous System 5/2024

25.01.2024 | Case Report

Neurovascular considerations in patients with Down syndrome and moyamoya syndrome

verfasst von: Arevik Abramyan, Allen Ye Fu, Khushi Patel, Hai Sun, Sudipta Roychowdhury, Gaurav Gupta

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 5/2024

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Abstract

In this article, we describe a rare and complex case of moyamoya syndrome in a 7-year-old boy with Down syndrome and atlantoaxial subluxation. The patient presented with an ischemic stroke in the left hemisphere and cervical cord compression with increased cord edema. Diagnostic digital subtraction angiography revealed unique patterns of vascular involvement, with retrograde flow through the anterior spinal artery, ascending cervical artery, occipital artery, and multiple leptomeningeal arteries compensating for bilateral vertebral artery occlusion. This case underscores the underreported phenomenon of upward retrograde flow through the anterior spinal artery in bilateral vertebral artery occlusion. We address the rare manifestation of posterior circulation involvement in moyamoya syndrome, highlighting the importance of considering atlantoaxial instability as a contributing factor, as the absence of atlantoaxial stability is a risk factor for vertebral artery dissection. This study contributes valuable insights into the intricate relationship of moyamoya syndrome, Down syndrome, and atlantoaxial instability, urging clinicians to consider multifaceted approaches in diagnosis and treatment. It also emphasizes the potential significance of the anterior spinal artery as a compensatory pathway in complex vascular scenarios.
Literatur
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Zurück zum Zitat Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori T, Ono M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S (2011) A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. J Hum Genet 56:34–40. https://doi.org/10.1038/jhg.2010.132CrossRefPubMed Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori T, Ono M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S (2011) A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. J Hum Genet 56:34–40. https://​doi.​org/​10.​1038/​jhg.​2010.​132CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Pinard A, Ye W, Fraser SM, Rosenfeld JA, Pichurin P, Hickey SE, Guo D, Cecchi AC, Boerio ML, Guey S, Aloui C, Lee K, Kraemer M, Alyemni SO, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Bamshad MJ, Nickerson DA, Tournier-Lasserve E, Haider S, Jin SC, Smith ER, Kahle KT, Jan LY, He M, Milewicz DM (2023) Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease. Brain 146:3616–3623. https://doi.org/10.1093/brain/awad172CrossRef Pinard A, Ye W, Fraser SM, Rosenfeld JA, Pichurin P, Hickey SE, Guo D, Cecchi AC, Boerio ML, Guey S, Aloui C, Lee K, Kraemer M, Alyemni SO, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Bamshad MJ, Nickerson DA, Tournier-Lasserve E, Haider S, Jin SC, Smith ER, Kahle KT, Jan LY, He M, Milewicz DM (2023) Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease. Brain 146:3616–3623. https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​awad172CrossRef
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Zurück zum Zitat Kundishora AJ, Peters ST, Pinard A, Duran D, Panchagnula S, Barak T, Miyagishima DF, Dong W, Smith H, Ocken J, Dunbar A, Nelson-Williams C, Haider S, Walker RL, Li B, Zhao H, Thumkeo D, Marlier A, Duy PQ, Diab NS, Reeves BC, Robert SM, Sujijantarat N, Stratman AN, Chen Y-H, Zhao S, Roszko I, Lu Q, Zhang B, Mane S, Castaldi C, López-Giráldez F, Knight JR, Bamshad MJ, Nickerson DA, Geschwind DH, Chen S-SL, Storm PB, Diluna ML, Matouk CC, Orbach DB, Alper SL, Smith ER, Lifton RP, Gunel M, Milewicz DM, Jin SC, Kahle KT (2021) DIAPH1 Variants in non-East Asian patients with sporadic moyamoya disease. JAMA Neurol 78:993–1003. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1681CrossRefPubMedPubMedCentral Kundishora AJ, Peters ST, Pinard A, Duran D, Panchagnula S, Barak T, Miyagishima DF, Dong W, Smith H, Ocken J, Dunbar A, Nelson-Williams C, Haider S, Walker RL, Li B, Zhao H, Thumkeo D, Marlier A, Duy PQ, Diab NS, Reeves BC, Robert SM, Sujijantarat N, Stratman AN, Chen Y-H, Zhao S, Roszko I, Lu Q, Zhang B, Mane S, Castaldi C, López-Giráldez F, Knight JR, Bamshad MJ, Nickerson DA, Geschwind DH, Chen S-SL, Storm PB, Diluna ML, Matouk CC, Orbach DB, Alper SL, Smith ER, Lifton RP, Gunel M, Milewicz DM, Jin SC, Kahle KT (2021) DIAPH1 Variants in non-East Asian patients with sporadic moyamoya disease. JAMA Neurol 78:993–1003. https://​doi.​org/​10.​1001/​jamaneurol.​2021.​1681CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Takanashi J, Sugita K, Ishii M, Iai M, Goto M, Tanabe Y, Niimi H (1993) A girl with Down syndrome complicated by moyamoya disease and symptomatic atlanto-axial instability. No To Hattatsu 25:248–252PubMed Takanashi J, Sugita K, Ishii M, Iai M, Goto M, Tanabe Y, Niimi H (1993) A girl with Down syndrome complicated by moyamoya disease and symptomatic atlanto-axial instability. No To Hattatsu 25:248–252PubMed
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Metadaten
Titel
Neurovascular considerations in patients with Down syndrome and moyamoya syndrome
verfasst von
Arevik Abramyan
Allen Ye Fu
Khushi Patel
Hai Sun
Sudipta Roychowdhury
Gaurav Gupta
Publikationsdatum
25.01.2024
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 5/2024
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-024-06293-z

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