Skip to main content
Erschienen in: Journal of Neurology 5/2013

01.05.2013 | Letter to the Editors

Expanding mutation spectrum in CPT II gene: identification of four novel mutations

verfasst von: Pushpa Raj Joshi, Peter Young, Marcus Deschauer, Stephan Zierz

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 5/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Sirs, …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat DiMauro S, Papadimitriou A (1986) Carnitin Palmitoyltransferase deficiency. In: Engel AG, Banker BQ (eds) Myology, vol 2. McGraw-Hill, New York, pp 1697–1708 DiMauro S, Papadimitriou A (1986) Carnitin Palmitoyltransferase deficiency. In: Engel AG, Banker BQ (eds) Myology, vol 2. McGraw-Hill, New York, pp 1697–1708
2.
Zurück zum Zitat Bonefont JP, Demaugre F, Prip-Buss C et al (1999) Carnitine palmitoyltransferase deficiencies. Mol Genet Metab 68:424–440CrossRef Bonefont JP, Demaugre F, Prip-Buss C et al (1999) Carnitine palmitoyltransferase deficiencies. Mol Genet Metab 68:424–440CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Wieser T, Deschauer M, Olek K, Hermann T, Zierz S (2003) Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: molecular and biochemical analysis of 32 patients. Neurology 60:1351–1353PubMedCrossRef Wieser T, Deschauer M, Olek K, Hermann T, Zierz S (2003) Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: molecular and biochemical analysis of 32 patients. Neurology 60:1351–1353PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Isackson PJ, Benett MJ, Vladutiu GD (2006) Identification of 16 new disease-causing mutations in CPT2 gene resulting in carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Mol Genet Metab 89:323–331PubMedCrossRef Isackson PJ, Benett MJ, Vladutiu GD (2006) Identification of 16 new disease-causing mutations in CPT2 gene resulting in carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Mol Genet Metab 89:323–331PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Taggart RT, Smail D, Apolito C, Vladutiu GD (1999) Novel mutations associated with carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum Mutat 13:210–220PubMedCrossRef Taggart RT, Smail D, Apolito C, Vladutiu GD (1999) Novel mutations associated with carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum Mutat 13:210–220PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Anichini A, Fanin M, Vianey-Saban C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bruno C, Angelini C (2011) Genotype-phenotype correlations in a large series of patients with muscle type CPT II deficiency. Neurol Res 33:24–32PubMedCrossRef Anichini A, Fanin M, Vianey-Saban C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bruno C, Angelini C (2011) Genotype-phenotype correlations in a large series of patients with muscle type CPT II deficiency. Neurol Res 33:24–32PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Corti S, Bordoni A, Ronchi A et al (2008) Clinical features and new molecular findings in carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency. J Neurrol Sci 266:97–103CrossRef Corti S, Bordoni A, Ronchi A et al (2008) Clinical features and new molecular findings in carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency. J Neurrol Sci 266:97–103CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Deschauer M, Wieser T, Zierz S (2005) Muscle carnitine palmitoyltransferase deficiency: clinical and molecular genetic features and diagnostic aspects. Arch Neurol 62:37–41PubMedCrossRef Deschauer M, Wieser T, Zierz S (2005) Muscle carnitine palmitoyltransferase deficiency: clinical and molecular genetic features and diagnostic aspects. Arch Neurol 62:37–41PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Fanin M, Anichini A, Cassandrini D et al (2011) Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency. Clin Genet 82(3):232–239PubMedCrossRef Fanin M, Anichini A, Cassandrini D et al (2011) Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency. Clin Genet 82(3):232–239PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Deschauer M, Wieser T, Schröder R, Zierz S (2002) A novel mutation (515del4) in muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Mol Genet Metab 75:181–185PubMedCrossRef Deschauer M, Wieser T, Schröder R, Zierz S (2002) A novel mutation (515del4) in muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Mol Genet Metab 75:181–185PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Sherry ST, Ward MH, Kholodoy M et al (2001) dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Res 29:308–311PubMedCrossRef Sherry ST, Ward MH, Kholodoy M et al (2001) dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Res 29:308–311PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L et al (2010) A method and server for predicting missense mutations. Nat Methods 7:248–249PubMedCrossRef Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L et al (2010) A method and server for predicting missense mutations. Nat Methods 7:248–249PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Joshi PR, Deschauer M, Zierz S (2012) Clinically symptomatic heterozygous carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency. Wien Klin Wochenschr 124:851–854PubMedCrossRef Joshi PR, Deschauer M, Zierz S (2012) Clinically symptomatic heterozygous carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency. Wien Klin Wochenschr 124:851–854PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Zierz S, Engel AG (1985) Regulatory properties of a mutant carnitine palmitoyltransferase in human skeletal muscle. Eur J Biochem 149:207–214PubMedCrossRef Zierz S, Engel AG (1985) Regulatory properties of a mutant carnitine palmitoyltransferase in human skeletal muscle. Eur J Biochem 149:207–214PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Expanding mutation spectrum in CPT II gene: identification of four novel mutations
verfasst von
Pushpa Raj Joshi
Peter Young
Marcus Deschauer
Stephan Zierz
Publikationsdatum
01.05.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 5/2013
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-013-6887-1

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2013

Journal of Neurology 5/2013 Zur Ausgabe

Pioneers in Neurology

Anders Retzius (1796–1860)

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Nicht Creutzfeldt Jakob, sondern Abführtee-Vergiftung

29.05.2024 Hyponatriämie Nachrichten

Eine ältere Frau trinkt regelmäßig Sennesblättertee gegen ihre Verstopfung. Der scheint plötzlich gut zu wirken. Auf Durchfall und Erbrechen folgt allerdings eine Hyponatriämie. Nach deren Korrektur kommt es plötzlich zu progredienten Kognitions- und Verhaltensstörungen.

Schutz der Synapsen bei Alzheimer

29.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Mit einem Neurotrophin-Rezeptor-Modulator lässt sich möglicherweise eine bestehende Alzheimerdemenz etwas abschwächen: Erste Phase-2-Daten deuten auf einen verbesserten Synapsenschutz.

Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.