CAPS bei Kindern und Jugendlichen

Die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS) umfassen ein Krankheitsspektrum verschiedener Schwere. Dazu zählen die Familiäre Kälteurtikaria (familial cold autoinflammatory syndrome; FCAS), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA) Syndrom auch bezeichnet als neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID). Den CAPS-Phänotypen liegen meist pathogene NLRP3-Varianten zugrunde, die zu gesteigerter Inflammasom-Aktivität, Interleukin-1β-Überproduktion und Entzündung führen. Charakteristika sind erhöhte Entzündungsmarker, Müdigkeit, Fieber, Hautausschläge aber auch muskuloskelettale und ZNS-Symptome, Schwerhörigkeit und Sehminderung. Diagnostische Herausforderungen sind heterogene Phänotypen, somatische Mutationen und low-penetrance Varianten/Varianten unklarer Signifikanz. Diagnose- und Klassifikationskriterien unterstützen die Diagnosestellung. Als effektive Therapie stehen bei entsprechender Krankheitsaktivität IL-1-Inhibitoren zur Verfügung.