Die Ärztliche Begutachtung

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Publiziert am: 06.06.2023

Autoinflammatorische Syndrome – Begutachtung

Verfasst von: Melanie Hagen

Autoinflammatorische Syndrome sind Erkrankungen, welche durch genetische Veränderungen zu Fehlern im angeborenen Immunsystem führen und durch wiederkehrendes Fieber gekennzeichnet sind. Neben Fieber können unterschiedliche Organmanifestationen auftreten, die teils zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können. Zu den Autoinflammatorischen Syndromen gehören das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF), juveniles und adultes Still Syndrom (SJIA und AOSD), TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) und Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS). Die neueste Erkrankung stellt das VEXAS-Syndrom dar. SJIA und AOSD stellen dabei die häufigste Entität dar.

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SJIA und Adulter Morbus Still (AOSD)

SJIA und Adulter Morbus Still (AOSD)

Neben dem Familiären Mittelmeerfieber sind die SJIA und der adulte Morbus Still die häufigsten Erkrankungen. Die SJIA manifestiert sich bereits im Kindesalter, während der AOSD erst im Erwachsenenalter auftritt. Die genaue Pathogenese ist zwar noch ungeklärt, allerdings sind genetische Assoziationen des angeborenen und adaptiven Immunsystems bekannt, welche beide Erkrankungen betreffen und zur Überproduktion entzündlicher Zytokine führen.

Auch klinisch ähneln sich beide Erkrankungen. Neben rezidivierendem Fieber treten häufig ein typisches Exanthem sowie Arthralgien und Arthritis auf. Bei der juvenilen Form ist die Arthritis zum Fieber maßgeblich. In der klinischen Untersuchung sind häufig Lymphadenopathien, Hepato- und Splenomegalie zu finden.

In der Laboruntersuchung sind Entzündungswerte meist erhöht. Ferritin, Interleukin 18, Interleukin 6 und S100A12 können hilfreiche Biomarker sein. Genetische Diagnostik wird für die Differenzialdiagnosen genutzt. Zur weiteren Diagnostik gehört ein vollständiges Organscreening.

Als Leitlinie zur Diagnosefindung werden bei der SJIA die Klassifikationskriterien der International League of Associations for Rheumatology (ILAR) angewendet, beim AOSD die Yamaguchikriterien.

Da sowohl die SJIA als auch der Adulte Morbus Still zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie das Makrophagenaktivierungssyndrom führen können, ist eine frühzeitige zielgerichtete Therapie für die Prognose maßgeblich. Neben Glukokortikoiden und csDMARD kommen vor allem Interleukin1-Inhibitoren und Interleukin6-Rezeptor-Antagonisten zum Einsatz. Erst im Jahr 2022 ist die erste nationale Leitlinie zur Therapie des adulten Still Syndroms erschienen.

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