Skip to main content
27649 Suchergebnisse für:

Genetische Untersuchung 

sortieren nach |
"Aktualität" sortiert die Ergebnisse nach Publikationsdatum. "Relevanz" berücksichtigt auch noch andere Faktoren wie zum Beispiel die Häufigkeit der Suchbegriffe im Text.
  1. 16.05.2024 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Online First

    Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?

    Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und …

  2. Open Access 02.02.2018 | Trisomien | ReviewPaper

    Genetische Untersuchungen bei wiederholten Spontanaborten

    Aktuelle Empfehlungen unter besonderer Berücksichtigung der Präimplantationsdiagnostik

    Fehlgeburten betreffen 15 % aller Schwangerschaften und nehmen mit steigendem mütterlichem Alter deutlich an Häufigkeit zu. Der Wunsch nach einer Ursachenklärung ist groß. Dieser Artikel hat das Ziel, den aktuellen Kenntnisstand zur Frage der genetischen Diagnostik bei Paaren mit Aborten darzustellen.

  3. 01.09.2022 | News

    Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

    revidierte Fassung vom 24.06.2022, veröffentlicht und in Kraft getreten am 01.07.2022, ersetzt die Fassung vom 28.04.2017
  4. 2019 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetische Untersuchungsmethoden

    Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unter Verwendung neuester Technologien der Humangenetik kann dazu beitragen, Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei Patienten zu vermeiden und …

    verfasst von:
    Julia Höfele
    Erschienen in:
    Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin (2019)
  5. 01.05.2024 | Trisomie 21 | Online First

    NIPT in der Schwangerenvorsorge: Erkenntnisse und Erfahrungen nach Aufnahme in die Mutterschaftsrichtlinien

    Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Anomalien durch die Sequenzierung zellfreier DNA im mütterlichen Blut. Die Einführung des NIPT als Kassenleistung in Deutschland ab Juli 2022 …

  6. 17.05.2024 | Plötzlicher Herztod | Nachrichten | Online-Artikel
    Experten fordern:

    „Jeder Fall von plötzlichem Tod muss obduziert werden!“

    Ein signifikanter Anteil der Fälle von plötzlichem Herztod ist genetisch bedingt. Um ihre Verwandten vor diesem Schicksal zu bewahren, sollten jüngere Personen, die plötzlich unerwartet versterben, ausnahmslos einer Autopsie unterzogen werden.

  7. 01.07.2024 | Hämophilie | OriginalPaper

    Hämophilie-Behandlung in Österreich

    Die vorliegende aktualisierte Leitlinie soll einen praxisnahen Leitfaden für die Diagnostik und Therapie von Personen mit Hämophilie (Persons with Haemophilia, PwH) in Österreich darstellen. In der Hämophilie-Therapie gibt es wenige vergleichende …

  8. 13.05.2024 | Ovarialkarzinom | Online First

    Familiärer Brust- und Eierstockkrebs – Prävention und Therapie

    Bei über 20 % aller Indexpatientinnen, welche die Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) für die Keimbahnuntersuchung erfüllen, werden wahrscheinlich pathogene/pathogene Varianten (PV) in bekannten …

  9. 13.05.2024 | Zystische Fibrose | Online First

    Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

    Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

  10. 07.05.2024 | Zystische Fibrose | Online First

    Mukoviszidose im Kindes- und im Erwachsenenalter

    Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Wie Sie die Diagnose sichern und aktuelle Therapieoptionen im Überblick.

  11. Open Access 17.05.2024 | Online First

    Moderne Strategien zur Lipidsenkung – die frühe Kombinationstherapie

    Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind weltweit die häufigste Todesursache. Fettstoffwechselstörungen sind neben arterieller Hypertonie und Diabetes mellitus der wichtigste und am besten modifizierbare kardiovaskuläre Risikofaktor. Durch …

  12. Open Access 16.05.2024 | Online First

    Zur Versorgungs- und Begutachtungssituation von delinquenten Kindern und Jugendlichen in Deutschland

    Delinquentes, d. h. normabweichendes und (potenziell) strafrechtlich relevantes Verhalten, ist bei Kindern und Jugendlichen ein häufiges, aber in der Regel vorübergehend auftretendes Phänomen (Moffitt 1993 ). Dementsprechend sind Kinder und …

  13. 13.05.2024 | Akute myeloische Leukämie | Online First

    Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie unter adjuvanter Therapie mit Olaparib nach neoadjuvanter Chemotherapie eines triple-negativen Mammakarzinoms – eine Kasuistik

    Die Therapie des frühen Mammakarzinoms wird immer spezieller und individueller. Diese vielen neuen Therapiemöglichkeiten führen dazu, dass die Überlebensraten steigen, allerdings auch immer mehr Nebenwirkungen auftreten, die wir aus früheren …

  14. 18.05.2024 | Online First

    Intrauterine Therapie – wie ist der Stand der Dinge?

    Die Fortschritte in der pränatalen Ultraschalldiagnostik der letzten 40 Jahre haben einerseits zu einer deutlichen Steigerung der Entdeckungsrate vorgeburtlicher Erkrankungen geführt, andererseits aber auch die Grundlage für die intrauterine …

  15. Open Access 01.08.2024 | Fatigue | OriginalPaper

    Interdisziplinäres, kollaboratives D-A-CH Konsensus-Statement zur Diagnostik und Behandlung von Myalgischer Enzephalomyelitis/Chronischem Fatigue-Syndrom

    Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) ist eine schwere, chronische Multisystemerkrankung, die je nach Ausprägung zu erheblichen körperlichen und kognitiven Einschränkungen, zum Verlust der Arbeitsfähigkeit bis hin zur …

  16. 15.05.2024 | Akne | Online First

    Knochenschmerzen, Acne conglobata und eine aufgetriebene Clavicula – eine Blickdiagnose?

    Die chronische nichtbakterielle Osteomyelitis (CNO) ist eine Autoinflammationserkrankung mit dem Leitsymptom „Knochenschmerz“. Bei rezidivierendem Verlauf mit Multifokalität spricht man von chronisch rekurrierender multifokaler Osteomyelitis …

  17. 14.05.2024 | Neuroendokrine Tumoren | Online First

    Gastroenteropankreatische neuroendokrine Neoplasien

    Diagnose und Klassifikation

    Neuroendokrine Neoplasien des gastroenteropankreatischen Systems werden in gut differenzierte (neuroendokrine Tumoren) und schlecht differenzierte (neuroendokrine Karzinome) neuroendokrine Neoplasien unterteilt. Neuroendokrine Neoplasien sind …

  18. 01.05.2024 | Abstract

    Abstracts ​der 19. Jahrestagung Deutsche Gesellschaft Interdisziplinäre Notfall- und Akutmedizin e. V.

    „Professionalität und Passion“
  19. 13.05.2024 | Kolorektales Karzinom | Online First

    Screening des Kolonkarzinoms mit virtueller Kolographie

    Ein großer Teil der Kolonkarzinome könnte durch konsequente Lebensführung und Vorsorgemaßnahmen verhindert werden.

  20. 14.05.2024 | Prostatakarzinom | Online First

    Das Prostatakarzinom-Screening – aktueller Überblick

    Früherkennung bezieht sich auf alle Maßnahmen, die darauf abzielen, eine Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, bevor Symptome auftreten oder die Erkrankung zum Tod führt. Screening stellt eine strukturierte Form der Früherkennung auf …

Suchergebnisse filtern:

Suchoperatoren:

„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
AND / UND Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., alkohol UND demenz).
OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., hiv ODER aids).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., isolierte systolische hypertonie).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., sars NOT sars-cov-2).
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen.

Fahren Sie mit der Maus über den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.