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Leukodystrophien des Erwachsenenalters
Klinische NeurologieLeukodystrophien sind genetisch determinierte, in der Regel chronisch fortschreitende Erkrankungen der neuronalen Glia, insbesondere der myelinbildenden Zellen, mit variablem pathogenetischem Hintergrund, klinischem Verlauf und paraklinischem Befundmuster. Grundsätzlich können Leukodystrophien mit oder ohne bekannten Stoffwechseldefekt sowie bislang nicht klassifizierbare Leukodystrophien unterschieden werden. Viele Leukodystrophien weisen angeborene Stoffwechselstörungen auf, die biochemisch exakt definiert und diagnostisch verwertet werden können, andere leukodystrophische Erkrankungen können ausschließlich molekulargenetisch diagnostiziert werden. Die Unterteilung in Leukodystrophien mit oder ohne bekannten Stoffwechseldefekt ist von grundsätzlicher Bedeutung, da die Analyse der Stoffwechselstörung prinzipiell die Möglichkeit eines therapeutischen Ansatzes, z. B. in Form einer Enzymersatztherapie, bietet. Ein weiteres wichtiges Unterscheidungsmerkmal betrifft die primäre Myelinisierungsstörung des ZNS als solches (Hypomyelinisierung) im Gegensatz zu Erkrankungen, die zu einem vorzeitigen Abbau des Myelins führen (Demyelinisierung).
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Zeitschriftenartikel
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- Prevalence, clinical characteristics, and risk factors of intracerebral haemorrhage in CADASIL: a case series and systematic review
- Decreased retinal vascular density is associated with cognitive impairment in CADASIL: an optical coherence tomography angiography study
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