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Erschienen in: DGNeurologie 6/2023

12.10.2023 | Scientific News

The clock is ticking – Kombination von Genomsequenzierung und Omics-Analysen zur Diagnostik kritisch kranker Kinder

verfasst von: Dr. M. Wagner, Prof. Dr. K. Reiter

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 6/2023

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Auszug

Lunke S, Bouffler SE, Patel CV et al (2023) Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale. Nat Med 29, 1681–1691. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41591-023-02401-9. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Meng L, Pammi M, Saronwala A, Magoulas P, Ghazi AR, Vetrini F, Zhang J, He W, Dharmadhikari AV, Qu C, Ward P, Braxton A, Narayanan S, Ge X, Tokita MJ, Santiago-Sim T, Dai H, Chiang T, Smith H, Azamian MS, Robak L, Bostwick BL, Schaaf CP, Potocki L, Scaglia F, Bacino CA, Hanchard NA, Wangler MF, Scott D, Brown C, Hu J, Belmont JW, Burrage LC, Graham BH, Sutton VR, Craigen WJ, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Muzny DM, Miller MJ, Wang X, Leduc MS, Xiao R, Liu P, Shaw C, Walkiewicz M, Bi W, Xia F, Lee B, Eng CM, Yang Y, Lalani SR (2017) Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management. JAMA Pediatr 171(12):e173438CrossRefPubMedPubMedCentral Meng L, Pammi M, Saronwala A, Magoulas P, Ghazi AR, Vetrini F, Zhang J, He W, Dharmadhikari AV, Qu C, Ward P, Braxton A, Narayanan S, Ge X, Tokita MJ, Santiago-Sim T, Dai H, Chiang T, Smith H, Azamian MS, Robak L, Bostwick BL, Schaaf CP, Potocki L, Scaglia F, Bacino CA, Hanchard NA, Wangler MF, Scott D, Brown C, Hu J, Belmont JW, Burrage LC, Graham BH, Sutton VR, Craigen WJ, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Muzny DM, Miller MJ, Wang X, Leduc MS, Xiao R, Liu P, Shaw C, Walkiewicz M, Bi W, Xia F, Lee B, Eng CM, Yang Y, Lalani SR (2017) Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management. JAMA Pediatr 171(12):e173438CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Freed AS, Clowes Candadai SV, Sikes MC, Thies J, Byers HM, Dines JN, Ndugga-Kabuye MK, Smith MB, Fogus K, Mefford HC, Lam C, Adam MP, Sun A, McGuire JK, DiGeronimo R, Dipple KM, Deutsch GH, Billimoria ZC, Bennett JT (2020) The impact of rapid exome sequencing on medical management of critically ill children. J Pediatr 226:202–212CrossRefPubMedPubMedCentral Freed AS, Clowes Candadai SV, Sikes MC, Thies J, Byers HM, Dines JN, Ndugga-Kabuye MK, Smith MB, Fogus K, Mefford HC, Lam C, Adam MP, Sun A, McGuire JK, DiGeronimo R, Dipple KM, Deutsch GH, Billimoria ZC, Bennett JT (2020) The impact of rapid exome sequencing on medical management of critically ill children. J Pediatr 226:202–212CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
The clock is ticking – Kombination von Genomsequenzierung und Omics-Analysen zur Diagnostik kritisch kranker Kinder
verfasst von
Dr. M. Wagner
Prof. Dr. K. Reiter
Publikationsdatum
12.10.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 6/2023
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-023-00602-7

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