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Der selten auftretende Hypoparathyreoidismus ist durch eine reduzierte Produktion von Parathormon (PTH) bedingt und geht mit einer vielschichtigen Symptomatik, komplexen Komorbiditäten und einer beeinträchtigten Lebensqualität einher...

Das hereditäre Angioödem (HAE), eine seltene Erkrankung, beruht auf einem erblich bedingten C1-Inhibitor-Mangel, der mit einer übermäßigen Bradykinin-Bildung einhergeht (z.B. Bork K et al., Allergo J 2012, 21:109 –118; derzeit in Überarbeitung). Die Folgen können – insbesondere bei Patienten mit noch nicht diagnostizierter Erkrankung – lebensbedrohlich sein. Im Videointerview berichtet Prof. Dr. Konrad Bork, Mainz, über die Symptomatik bei Patienten mit HAE und geht dabei insbesondere auf Notfallsituationen ein.

Rezidivierende Abdominalschmerzen können verschiedene Ursachen wie etwa eine Appendizitis, Gallenwegserkrankungen, ein Ileus, eine Divertikulitis, eine Pankreatitis, Infektionen  oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten haben. Aber auch ein hereditäres Angioödem (HAE) sollte als möglicher Auslöser in Betracht gezogen werden.

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit progredientem Verlauf, der eine Mutation im GLA-Gen zugrunde liegt (Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, AWMF-Leitlinien-Register-Nr. 030/134, Stand: 30.6.2013). Oftmals erweist es sich als schwierig, die Erkrankung früh und korrekt zu erkennen.