Skip to main content
Erschienen in: Pädiatrie 1/2024

19.02.2024 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung

Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag

Chancen und Herausforderungen moderner Methoden

verfasst von: Dr. med. Tobias Lindau

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Willmott C, Bryant J. Genomics is here: what can we do with it, and what ethical issues has it brought along for the ride? New Bioeth. 2023;29(1):1-9 Willmott C, Bryant J. Genomics is here: what can we do with it, and what ethical issues has it brought along for the ride? New Bioeth. 2023;29(1):1-9
2.
Zurück zum Zitat Xiao T, Zhou W. The third generation sequencing: the advanced approach to genetic diseases. Transl Pediatr. 2020;9(2):163-73 Xiao T, Zhou W. The third generation sequencing: the advanced approach to genetic diseases. Transl Pediatr. 2020;9(2):163-73
3.
Zurück zum Zitat Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-68 Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-68
4.
Zurück zum Zitat Bick D, Jones M, Taylor SL et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019;56(12):783-91 Bick D, Jones M, Taylor SL et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019;56(12):783-91
5.
Zurück zum Zitat Abicht A, Neuhann T, Mehnert L et al. Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ - angekommen oder abgewehrt? medgen. 2019;31:335-43 Abicht A, Neuhann T, Mehnert L et al. Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ - angekommen oder abgewehrt? medgen. 2019;31:335-43
6.
Zurück zum Zitat Olbrich H, Omran H. Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie: Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden. Monatsschr Kinderheilkd. 2020;168:10-20 Olbrich H, Omran H. Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie: Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden. Monatsschr Kinderheilkd. 2020;168:10-20
7.
Zurück zum Zitat Wright CF et al. Genomic diagnosis of rare pediatric disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023;388(17):1559-71 Wright CF et al. Genomic diagnosis of rare pediatric disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023;388(17):1559-71
8.
Zurück zum Zitat Smith HS et al. Clinical application of genome and exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric patients: a Scoping Review of the Literature. Genet Med. 2019;21(1):3-16 Smith HS et al. Clinical application of genome and exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric patients: a Scoping Review of the Literature. Genet Med. 2019;21(1):3-16
9.
Zurück zum Zitat Rillig F, Grüters A, Schramm C et al. The interdisciplinary diagnosis of rare diseases - results of the Translate-NAMSE project. Dtsch Arztebl Int. 2022;119(27-28):469-75 Rillig F, Grüters A, Schramm C et al. The interdisciplinary diagnosis of rare diseases - results of the Translate-NAMSE project. Dtsch Arztebl Int. 2022;119(27-28):469-75
10.
Zurück zum Zitat Mazzola SE, O‘Connor B, Yashar BM. Primary care physicians‘ understanding and utilization of pediatric exome sequencing results. J Genet Couns. 2019;28(6):1130-8 Mazzola SE, O‘Connor B, Yashar BM. Primary care physicians‘ understanding and utilization of pediatric exome sequencing results. J Genet Couns. 2019;28(6):1130-8
11.
Zurück zum Zitat Kart B, Hennig A, Schneider SA et al. Information potentiell betroffener Verwandter durch den Arzt im Rahmen der Gendiagnostik. MedR. 2021;39:775-84 Kart B, Hennig A, Schneider SA et al. Information potentiell betroffener Verwandter durch den Arzt im Rahmen der Gendiagnostik. MedR. 2021;39:775-84
12.
Zurück zum Zitat Krawitz P, Haack TB. Editorial - Diagnostic genome sequencing in rare disorders. Medizinische Genetik. 2023;35(2):89 Krawitz P, Haack TB. Editorial - Diagnostic genome sequencing in rare disorders. Medizinische Genetik. 2023;35(2):89
13.
Zurück zum Zitat Schmidtke J, Rüping U, Stock N. Nebenbefunde in der Genommedizin: Rechtliche Sprengkraft. Dtsch Ärztebl. 2022;119(29-30):A1303-4 Schmidtke J, Rüping U, Stock N. Nebenbefunde in der Genommedizin: Rechtliche Sprengkraft. Dtsch Ärztebl. 2022;119(29-30):A1303-4
Metadaten
Titel
Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag
Chancen und Herausforderungen moderner Methoden
verfasst von
Dr. med. Tobias Lindau
Publikationsdatum
19.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-024-5356-x

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2024

Pädiatrie 1/2024 Zur Ausgabe

Seite eins

Seite eins

Ähnliche Überlebensraten nach Reanimation während des Transports bzw. vor Ort

29.05.2024 Reanimation im Kindesalter Nachrichten

Laut einer Studie aus den USA und Kanada scheint es bei der Reanimation von Kindern außerhalb einer Klinik keinen Unterschied für das Überleben zu machen, ob die Wiederbelebungsmaßnahmen während des Transports in die Klinik stattfinden oder vor Ort ausgeführt werden. Jedoch gibt es dabei einige Einschränkungen und eine wichtige Ausnahme.

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Begünstigt Bettruhe der Mutter doch das fetale Wachstum?

Ob ungeborene Kinder, die kleiner als die meisten Gleichaltrigen sind, schneller wachsen, wenn die Mutter sich mehr ausruht, wird diskutiert. Die Ergebnisse einer US-Studie sprechen dafür.

Bei Amblyopie früher abkleben als bisher empfohlen?

22.05.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Bei Amblyopie ist das frühzeitige Abkleben des kontralateralen Auges in den meisten Fällen wohl effektiver als der Therapiestandard mit zunächst mehrmonatigem Brilletragen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.