Skip to main content

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

22. Nicht-dystrophe Myotonien

verfasst von : C. Schneider-Gold, U. Schara, A. Della Marina

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Von den dystrophen Myotonien (DM 1 und DM 2) sind die reinen, nicht-dystrophen Myotonien abzugrenzen, die in diesem Kapitel zusammengefasst sind. Es handelt sich um seltene hereditäre Erkrankungen des muskulären Chlorid- oder Natriumkanals. Eine ältere Bezeichnung lautet Myotonia congenita (MC). Die nicht-dystrophen Myotonien sind klinisch durch eine Störung der Erschlaffung des Muskels (Myotonie) oder der Muskelkontraktion mit daraus resultierender transienter Schwäche gekennzeichnet.
Literatur
Zurück zum Zitat Alfonsi E, Merlo IM, Tonini M, Ravaglia S, Brugnoni R, Gozzini A et al. Efficacy of propafenone in paramyotonia congenita. Neurology 2007;68:1080–1081PubMedCrossRef Alfonsi E, Merlo IM, Tonini M, Ravaglia S, Brugnoni R, Gozzini A et al. Efficacy of propafenone in paramyotonia congenita. Neurology 2007;68:1080–1081PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Becker PE. Myotonia and syndromes associated with myotonia. Stuttgart: Thieme, 1977 Becker PE. Myotonia and syndromes associated with myotonia. Stuttgart: Thieme, 1977
Zurück zum Zitat Dunø M, Colding-Jørgensen E. Myotonia congenita. In Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. 2005 Aug 03 [updated 2011 Apr 12] Dunø M, Colding-Jørgensen E. Myotonia congenita. In Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. 2005 Aug 03 [updated 2011 Apr 12]
Zurück zum Zitat Koch MC, Steinmeyer K, Lorenz C, Ricker K, Wolf F, Otto M et al. The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia, Science 1992;257:797–800PubMedCrossRef Koch MC, Steinmeyer K, Lorenz C, Ricker K, Wolf F, Otto M et al. The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia, Science 1992;257:797–800PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Lazarus A, Varin J, Babuty D, Anselme F, Coste J, Duboc D. Long-term follow-up of arrhythmias in patients with myotonic dystrophy treated by pacing. J Am Coll Cardiol 2002;40:1645–1652PubMedCrossRef Lazarus A, Varin J, Babuty D, Anselme F, Coste J, Duboc D. Long-term follow-up of arrhythmias in patients with myotonic dystrophy treated by pacing. J Am Coll Cardiol 2002;40:1645–1652PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Lehmann-Horn F, Rüdel R, Jurkat-Rott K. Nondystrophic myotonias and periodic paralysis In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, eds. Myology, 3rd ed. New York: Mc Graw-Hill, 2004 Lehmann-Horn F, Rüdel R, Jurkat-Rott K. Nondystrophic myotonias and periodic paralysis In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, eds. Myology, 3rd ed. New York: Mc Graw-Hill, 2004
Zurück zum Zitat Lehmann-Horn F, Jurkatt-Rott K, Rüdel R. Diagnostics and therapy of muscle channelopathies – Guidelines of the Ulm Muscle Centre. Acta Myologica 2008;27:98–113PubMedCentralPubMed Lehmann-Horn F, Jurkatt-Rott K, Rüdel R. Diagnostics and therapy of muscle channelopathies – Guidelines of the Ulm Muscle Centre. Acta Myologica 2008;27:98–113PubMedCentralPubMed
Zurück zum Zitat Mohammadi B, Jurkat-Rott K, Alekov AK, Dengler R, Bufler J, Lehmann-Horn F. Preferred mexiletine block of human sodium channels with IVS 4 mutations and its pH-dependence. Pharmacogenet Genomics 2005;15:235–244PubMedCrossRef Mohammadi B, Jurkat-Rott K, Alekov AK, Dengler R, Bufler J, Lehmann-Horn F. Preferred mexiletine block of human sodium channels with IVS 4 mutations and its pH-dependence. Pharmacogenet Genomics 2005;15:235–244PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Ricker K. Muscle ion channel myotonia In: Brandt L, Caplan R, Dichgans J, Diener HC, Kennard C, eds. Neurological disorders course and treatment. Elsevier Science, 2003 Ricker K. Muscle ion channel myotonia In: Brandt L, Caplan R, Dichgans J, Diener HC, Kennard C, eds. Neurological disorders course and treatment. Elsevier Science, 2003
Zurück zum Zitat Ricker R, Moxley RT, Heine R, Lehmann-Horn F. Myotonia fluctuans, a third type of muscle sodium channel disease. Arch Neurol 1994;51:1095–1102PubMedCrossRef Ricker R, Moxley RT, Heine R, Lehmann-Horn F. Myotonia fluctuans, a third type of muscle sodium channel disease. Arch Neurol 1994;51:1095–1102PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Rosenbaum HK, Miller JD. Malignant hyperthermia and myotonic disorders. Anesthesiol Clin North America 2002;20:623–664PubMedCrossRef Rosenbaum HK, Miller JD. Malignant hyperthermia and myotonic disorders. Anesthesiol Clin North America 2002;20:623–664PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Rüdel R, Ricker K, Lehmann-Horn F. Transient weakness and altered membrane characteristic in recessive generalized myotonia (Becker). Muscle Nerve 1988;11:202–211PubMedCrossRef Rüdel R, Ricker K, Lehmann-Horn F. Transient weakness and altered membrane characteristic in recessive generalized myotonia (Becker). Muscle Nerve 1988;11:202–211PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Sechi GP, Traccis S, Durelli L, Monaco F, Mutani R. Carbamazepine versus diphenylhydantoin in the treatment of myotonia. Eur Neurol. 1983;22:113–118PubMedCrossRef Sechi GP, Traccis S, Durelli L, Monaco F, Mutani R. Carbamazepine versus diphenylhydantoin in the treatment of myotonia. Eur Neurol. 1983;22:113–118PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Trip J, Drost G, Van Engelen BG, Faber CG. Drug treatment for myotonia. Cochrane Database Syst Rev 2006;1:CD 004762 Trip J, Drost G, Van Engelen BG, Faber CG. Drug treatment for myotonia. Cochrane Database Syst Rev 2006;1:CD 004762
Metadaten
Titel
Nicht-dystrophe Myotonien
verfasst von
C. Schneider-Gold
U. Schara
A. Della Marina
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_22

Ähnliche Überlebensraten nach Reanimation während des Transports bzw. vor Ort

29.05.2024 Reanimation im Kindesalter Nachrichten

Laut einer Studie aus den USA und Kanada scheint es bei der Reanimation von Kindern außerhalb einer Klinik keinen Unterschied für das Überleben zu machen, ob die Wiederbelebungsmaßnahmen während des Transports in die Klinik stattfinden oder vor Ort ausgeführt werden. Jedoch gibt es dabei einige Einschränkungen und eine wichtige Ausnahme.

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Begünstigt Bettruhe der Mutter doch das fetale Wachstum?

Ob ungeborene Kinder, die kleiner als die meisten Gleichaltrigen sind, schneller wachsen, wenn die Mutter sich mehr ausruht, wird diskutiert. Die Ergebnisse einer US-Studie sprechen dafür.

Bei Amblyopie früher abkleben als bisher empfohlen?

22.05.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Bei Amblyopie ist das frühzeitige Abkleben des kontralateralen Auges in den meisten Fällen wohl effektiver als der Therapiestandard mit zunächst mehrmonatigem Brilletragen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.