Klassisches adrenogenitales Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt

Die pränatale Therapie des klassischen AGS mit Dexamethason (DEX) ist nach wie vor eine experimentelle, Off-label-use-Therapie. Da die pathologische fetale Androgenbildung beginnt, bevor eine pränatale Diagnostik möglich ist, müssen alle Risikoschwangerschaften zunächst „blind“ therapiert werden; statistisch gesehen werden 7 von 8 Feten unnötig behandelt, das muss den Eltern vermittelt werden. Nach bisher publizierten Daten ist die Therapie sicher und effektiv. Im Jahr 1990 wurde von der Arbeitsgemeinschaft/Sektion für Pädiatrische Endokrinologie (APE/SPE) beschlossen, dass die Fälle, die Kinderendokrinologen bekannt sind, auch zentral (Kinder- und Jugendklinik der Universität Erlangen) dokumentiert werden, auf freiwilliger Basis, ohne finanzielle Unterstützung. Klinische Langzeitdaten der pränatal behandelten Mütter und Feten liegen nicht vor. Trotz publizierter Empfehlungen, gibt es zahlreiche Hinweise, dass die pränatale Therapie mit DEX in den letzten Jahren relativ unkritisch durchgeführt wurde. Die Dokumentation der pränatalen Therapie und ihrer Qualität sind unbedingt zu verbessern, und Protokolle zur Nachsorge der pränatal behandelten Kinder wie ihrer Mütter müssen entwickelt und umgesetzt werden.