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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

31. Isovalerianazidämie (IVA)

verfasst von : Dr. med. M. Donner, Prof. Dr. med. U. Wendel

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die Isovalerianazidämie (OMIM #243500; Prävalenz in Deutschland etwa 1:70.000 Neugeborene) gehört zur Gruppe der Organoazidopathien. Ihr liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde. Durch die Aktivitätsminderung dieses Enzyms wird der Abbau der Aminosäure Leucin blockiert, und verschiedene Metaboliten der Isovaleriansäure akkumulieren. In hohen Konzentrationen bewirken diese eine Ketoazidose und aufgrund der sekundären Hemmung verschiedener Stoffwechselwege Neurotoxizität und ein enzephalopathisches Krankheitsbild.
Literatur
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Castelnovi C, Moseley K, Yano S (2010) Maternal isovaleric acidemia: observation of distinctive changes in plasma amino acids and carnitine profiles during pregnancy. Clin Chim Acta 41:2101–2103
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Habets DD, Schaper NC, Rogozinski H et al (2012) Biochemical monitoring and management during pregnancy in patients with isovaleric acidaemia is helpful to prevent metabolic decompensation. JIMD Rep 3:83–89
Metadaten
Titel
Isovalerianazidämie (IVA)
verfasst von
Dr. med. M. Donner
Prof. Dr. med. U. Wendel
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_31

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