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16.05.2024 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Leitthema

Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?

verfasst von: PD Dr. rer. nat. Markus Stumm, Rainer Wimmer, Melanie Isau

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Zusammenfassung

Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und neonatale Beratung, Entscheidungsfindung und Behandlung verbessern und die diagnostischen Optionen für nachfolgende Schwangerschaften erweitern. Durch die Einführung der pränatalen Exomanalysen konnte die Detektionsrate der genetischen Ursachen pränataler Auffälligkeiten um mehr als 20 % verbessert werden. Eine wichtige Aufgabe besteht jetzt und zukünftig darin, neue Technologien in die bestehenden Diagnostikalgorithmen sinnvoll zu implementieren.

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Titel: Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?
verfasst von: PD Dr. rer. nat. Markus Stumm
Rainer Wimmer
Melanie Isau
Publikationsdatum: 16.05.2024
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Pränatale und perinatale Diagnostik
Pränatale und perinatale Diagnostik
Erschienen in: Die Gynäkologie
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-024-05234-w

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