Kardiologische Probleme bei Kindern zu erkennen ist nicht immer einfach. Welche Symptome verursachen die verschiedenen Krankheiten, und welche Red Flags sollten beachtet werden?
Im Neugeborenenscreening sind zurzeit 19 Erkrankungen enthalten, davon umfassen 13 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Mit Langzeitbeobachtungen werden Vorteile und Limitationen für die individuelle Gesundheit, Gesundheitsökonomie und Gesellschaft evaluiert. Neuere Auswertung zeigen den Erfolg des Screenings auf.
Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie hat jetzt die vollständig überarbeitete, interdisziplinäre S1-Leitlinie zu Morbus Fabry publiziert. Diese soll eine Anleitung zur kooperativ-interdisziplinären Diagnostik und Therapie der Erkrankung sein.
Mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen, das soll nun ein Spielfilm schaffen. „Rare Land“ erzählt die Geschichte eines griechischen Jungen, der an Alpha-Mannosidose erkrankt.
Mehr als 45 neue Medikamente dürften dem vfa zufolge 2023 für eine Markteinführung in EU-Ländern in Betracht kommen; darunter überwiegend Arzneimittel gegen Krebserkrankungen und Infektionskrankheiten.
Das Herz eines 39-Jährigen musste über Jahre gegen einen wachsenden Panzer aus Eisen ankämpfen. Die Erbkrankheit, die das bewirkt hatte, wurde schließlich in einer kardiologischen Klinik entdeckt.
Im Rahmen der Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie (SMA) soll das defekte bzw. fehlende SMN1-Gen ersetzt werden. Wie sicher und wirksam ist das? US-Ärzte berichten von ihren Erfahrungen bei der Behandlung von 21 Kindern im Alter von 1–23 Monaten.
Drei Jahre nach Symptombeginn sowie zahlreichen Arztbesuchen und einigen Fehldiagnosen erhielt die Kinderärztin Dr. Andrea Thulfaut die korrekte Diagnose für ihre Zwillinge: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3. Wären die Frühsymptome eher erkannt worden, hätte dies die Sache deutlich beschleunigt.
Per Smartphone-App können Kinderärzte jetzt schneller einem Verdacht auf ein seltenes genetisches Syndrom nachgehen. Anhand eines Portraitfotos ermittelt die Software mit hoher Genauigkeit eine Top-10-Liste der wahrscheinlichsten Diagnosen.
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Fast ein Viertel der Personen mit mäßig dysplastischen Stimmlippenläsionen entwickelt einen Kehlkopftumor. Solche Personen benötigen daher eine besonders enge ärztliche Überwachung.
Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sind die Chancen, einen Myokardinfarkt zu überleben, in den letzten 15 Jahren deutlich gestiegen – nicht jedoch bei Betroffenen mit Typ 1.
Ob Patienten und Patientinnen mit neu diagnostiziertem Blasenkrebs ein Jahr später Bedauern über die Therapieentscheidung empfinden, wird einer Studie aus England zufolge von der Radikalität und dem Erfolg des Eingriffs beeinflusst.
„Kalte“ Tumoren werden heiß – CD28-kostimulatorische Antikörper sollen dies ermöglichen. Am besten könnten diese in Kombination mit BiTEs und Checkpointhemmern wirken. Erste klinische Studien laufen bereits.
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