Der Patient hat einen anderen Namen, wird im Folgenden aber Max genannt.
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Prüfungssimulation
Fallschilderung
In Ihrer kinderärztlichen Praxis wird erstmals der 3 Jahre alte Max mit seinen Pflegeltern vorstellig. Vor 6 Monaten ist Max nach langer Odyssee bei seiner jetzigen Pflegefamilie angekommen. Die Pflegeltern berichten: „Max ist unruhig, läuft in der Wohnung auf und ab, wirkt einerseits unnahbar, kann es andererseits aber kaum akzeptieren, wenn man nicht in seiner Nähe ist. Er spricht noch keine Wörter. Er lautiert zwar ab und an, setzt dies aber nicht kommunikativ ein. Max wechselt beim Spiel rasch von einem Gegenstand zum anderen, inspiziert die Gegenstände im Detail und wirft sie dann fort. Er beschäftigt sich zur Beruhigung oft intensiv mit seiner Trommel. Max wartet derzeit noch auf einen Kindergartenplatz“.
Max kam nach komplizierter Geburt in der 30 + 3 SSW mit 1090 g Körpergewicht (Kopfumfang [KU] 26 cm) bei einem Apgar-Score von 2/4/7 zur Welt. Es folgte aufgrund einer zusätzlich vorliegenden neonatalen Drogenentzugssymptomatik ein mehrwöchiger Klinikaufenthalt. Max wurde direkt nach der Geburt in die Obsorge des Jugendamtes gegeben. Bislang wurden keine körperlichen Erkrankungen berichtet. Die motorische Entwicklung sei unauffällig verlaufen.
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Prüfungsfragen
Welche Ursachen auffälliger Sprachentwicklung kennen Sie?
Welche Schritte zur Klärung der Diagnose sind notwendig?
Wie ist die vorliegende Erkrankung definiert?
Nennen Sie die wichtigsten Frühsymptome der Erkrankung („red flags“).
Welche Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten sind zu bedenken?
Welche weiteren Schritte zur Klärung der Ätiologie sind zu bedenken?
Welche therapeutischen Implikationen ergeben sich aus der Diagnose?
Antworten
Welche Ursachen auffälliger Sprachentwicklung kennen Sie?
Einen Überblick über die wichtigsten Ursachen kindlicher Sprach- und Sprechentwicklungsstörungen gibt Tab. 1. Redeflussstörungen sind nicht abgebildet.
Die Prävalenz spezifischer Sprachentwicklungsstörungen im Kindesalter beträgt gemäß den Kriterien der Internationalen statistischen Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (10. Aufl., ICD-10) zumindest 5–8 % [1].
Tab. 1
Kindliche Sprach- und Sprechentwicklungsstörungen. (Nach Neumann et al. [1])
Anatomisch bedingt (nasolaryngopharyngeale Raumforderungen, Spaltbildungen z. B. LKGS, Gaumensegelinsuffizienz, sehr kurzes Frenulum linguae)
Autismus-Spektrum-Störungen
Allgemeine zerebrale Funktionsstörung (z. B. Intelligenzminderung)
Kommunikative Deprivation
LKGS Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Merke.
Die Komplexität der möglichen Differenzialdiagnosen macht eine enge multiprofessionelle Zusammenarbeit notwendig.
Für die Früherkennung spielt der aufmerksame Pädiater eine entscheidende Rolle.
Cave.
Es gilt immer, eine mögliche Hörbeeinträchtigung verlässlich und objektiv auszuschließen (Audiometrie, „brainstem evoked response audiometry“, BERA).
Welche Schritte zur Klärung der Diagnose sind notwendig?
Schematisch zeigt Abb. 1 die indizierten Abklärungsschritte im Fall eines vorliegenden Verdachts auf eine Autismus-Spektrum-Störung (ASS).
Abb. 1
Schematische Darstellung der Abklärung einer Autismus-Spektrum-Störung. ADI‑R Diagnostisches Interview für Autismus – revidiert; ADOS Autism Diagnostic Observation Schedule; KG Kindergarten; Kita Kindertagesstätte. (Aus Hofer und Fellinger [3])
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In der durch die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) koordinierten S3-Leitlinie zur Diagnostik von ASS [2] wird zurzeit keine Empfehlung für ein flächendeckendes, jedoch für ein verdachtsorientiertes Screening ausgegeben. Als Screeningverfahren sind bei jungen Kindern bis 3 Jahre v. a. die Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up Interview (M-CHAT-R/F) und je nach Entwicklungsstand ab einem Alter von 4 Jahren der Fragebogen zur sozialen Kommunikation (FSK) oder die Skala zur Erfassung sozialer Reaktivität (SRS) geeignet.
Nach einem positiven Screeningbefund bzw. bei weiterhin bestehendem Verdacht hat eine spezialisierte diagnostische Abklärung zu erfolgen. Diese sollte die möglichst standardisierte Erhebung folgender Entwicklungsdomänen beinhalten:
Sind weitere diagnostische Schritte nötig (Diagnoseunsicherheiten, auszuschließende Differenzialdiagnosen), ist die standardisierte Verhaltensbeobachtung (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS 2; gegliedert in 5 Module mit Einsetzbarkeit ab dem 12. Monat bis ins Erwachsenenalter; Dauer ½–2 h) und ein strukturiertes Elterninterview (diagnostisches Interview für Autismus – revidiert, ADI‑R; ab 4 Jahren; Dauer ca. 1–2 h) empfohlen. Sowohl ADOS‑2 als auch ADI‑R zeigen eine gute Sensitivität, wenn sie durch erfahrene Untersucher durchgeführt werden, aber eine geringe Spezifität.
Cave.
Wenn der Arzt/die Ärztin sich nur auf den klinischen Eindruck verlässt, werden drei Viertel der betroffenen Kinder nicht rechtzeitig erkannt.
Der Einsatz von standardisierten Screeninginstrumenten ist sinnvoll.
Cave.
Auffällige ADOS-2- und ADI-R-Ergebnisse allein sind für die Diagnose einer ASS niemals ausreichend.
Merke.
Die zuverlässige ASS-Diagnose ist von einer multidisziplinären Verhaltens- und Entwicklungsdiagnostik abhängig.
Der Fall.
Aufgrund des auffälligen Screeningbefunds (M-CHAT-R/F weist auf ein hohes Risiko für eine ASS hin) erfolgt eine multiprofessionelle Abklärung. Es zeigen sich ein deutlicher allgemeiner Entwicklungsrückstand (Referenzalter 20 Monate), eine Störung der Sprachentwicklung (expressiv und rezeptiv bei ca. 10 Monaten) und zusätzlich deutliche Auffälligkeiten der sozialen Kommunikation mit stereotypem Spiel und sensorischen Spezialinteressen.
Wie ist die vorliegende Erkrankung definiert?
Die Autismuskriterien nach ICD-10 und der 5. Auflage des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) fasst Tab. 2 gegenüberstellend zusammen. Die ICD-11 übernimmt die dimensionale Klassifikation des DSM‑5 und damit den Begriff Autismus-Spektrum-Störung und sieht eine beschreibende Spezifizierung bezüglich kognitiver und sprachlicher Fertigkeiten vor.
Tab. 2
Klassifikation der Autismus-Spektrum-Störungen gemäß ICD-10 und DSM‑5 im Vergleich. (Aus Hofer und Fellinger [3])
ICD-10
DSM‑5
Kategorien
F84.0 Frühkindlicher Autismus
299.00 Autismus-Spektrum-Störung
F84.1 Atypischer Autismus
F84.2 Rett-Syndrom
F84.3 Desintegrative Störung des Kindesalters
F84.4 Überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien
F84.9 Tiefgreifende Entwicklungsstörung nicht näher bezeichnet
Kerndomänen
1) Wechselseitige soziale Interaktion
A) Defizite der sozialen Kommunikation und Interaktion
2) Qualitative Beeinträchtigung der Kommunikation
B) Restriktive, repetitive Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten
3) Stereotype Verhaltensweisen und Sonderinteressen
Kriterien der Domänen
Domäne 1 (≥ 2 der folgenden 4 Kriterien treffen zu)
Domäne A (alle 3 Kriterien treffen zu)
a) Zur sozialen Interaktion eingesetzte/eingesetzter Blickkontakt, Mimik, Körperhaltung und Gestik sind beeinträchtigt
a) Defizite der sozial-emotionalen Reziprozität
b) Unfähigkeit, altersgemäße Beziehungen zu Gleichaltrigen aufzunehmen
b) Defizite der nonverbalen Kommunikation
c) Mangel an sozioemotionaler Gegenseitigkeit
c) Defizite in Entwicklung, Erhalt und Verständnis von Freundschaften
d) Mangel, spontan Freude, Interessen oder Tätigkeiten zu teilen
Domäne 2 (≥ 1 der folgenden 4 Kriterien treffen zu)
Domäne B (≥ 2 der folgenden 4 Kriterien treffen zu)
a) Entwicklungsstörung der gesprochenen Sprache ohne Kompensation durch Gestik/Mimik
a) Stereotype Verhaltensweisen (motorisch, sprachlich, spielerisch)
b) Relative Unfähigkeit, eine Konversation zu beginnen/erhalten
b) Beharren auf Routinen
c) Stereotype, repetitive oder eigentümliche Verwendung von Sprache
c) Eingeschränkte/intensive Interessen
d) Mangel an spontanem „Als-ob-Spiel“ bzw. Interaktionsspielen
d) Hyper‑/Hyporeaktivität auf sensorische Reize; sensorische Interessen
Domäne 3 (≥ 1 der folgenden 4 Kriterien treffen zu)
Zusätzliche Forderungen (alle 3 treffen zu)
a) Intensive Beschäftigung mit stereotypen/begrenzten Interessen
Domäne C: Symptome müssen in früher Kindheit vorhanden sein. Sie können sich erst bei entsprechend hohen sozialen Anforderungen manifestieren
b) Spezifische, nichtfunktionale Handlungen oder Rituale
Domäne D: Symptome müssen zu klinisch bedeutsamer Behinderung im Alltag führen (sozial, schulisch, beruflich)
c) Stereotype und repetitive motorische Manierismen
Domäne E: Symptome lassen sich nicht durch intellektuelle Behinderung oder globale Entwicklungsstörung erklären
d) Durchgängige Beschäftigung mit Teilaspekten bzw. nichtfunktionalen Elementen von Gegenständen
Domäne 1+2+3: In Summe müssen ≥ 6 Kriterien erfüllt sein
Symptombeginn
Vor dem Alter von 3 Jahren
Symptome sind in der frühen Kindheit vorhanden, können sich aber auch erst dann voll manifestieren, wenn die sozialen Anforderungen steigen
Schweregrade
Indirekt über die Kategorien
Je 3 Schweregrade für Domänen A und B
– Grad 1: benötigt Unterstützung
– Grad 2: benötigt beträchtliche Unterstützung
– Grad 3: benötigt sehr beträchtliche Unterstützung
Kognition
Über Achsenkodierung (Achse III)
Angabe mit/ohne geistige Beeinträchtigung
Sprache
Über Achsenkodierung (Achse II)
Angabe mit/ohne Sprachstörung
Ätiologie
Über Achsenkodierung (Achsen IV, V); Rett-Syndrom unter F84.2 als eigenständige psychiatrische Diagnose
Zusätzliche Kodierung medizinischer oder genetischer Erkrankungen (Rett-Syndrom als genetische Kategorie); Angabe möglicher Umweltfaktoren
Komorbiditäten
Kodierung auf der entsprechenden Achse (gewisse Entitäten aber als Ausschlussdiagnose z. B.: ADHS)
Zusätzliche Kodierung von anderen neurogenen Entwicklungsstörungen, psychischen Erkrankungen oder Verhaltensstörungen z. B. auch von ADHS
ADHS Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom, ICD-10 10. Aufl. der Internationalen statistischen Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, DSM‑5 5. Aufl. des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Als entscheidender ASS-Kernsymptomkomplex ist die eingeschränkte Qualität/Quantität der sozialen Kommunikation und Interaktion zu verstehen: Es besteht im Vergleich zum kognitiven Entwicklungsniveau ein meist ausgeprägtes Defizit in der sozialen Interaktion und wechselseitigen Kommunikation (Imitieren, Aufbau von Blickkontakt, soziales Lächeln, geteilte Aufmerksamkeit, Verständnis von Distanz und Nähe). In diesem Kontext sind auch die Fähigkeit zu und das Verständnis von nonverbaler Kommunikation eingeschränkt.
Für die Diagnose einer ASS ist des Weiteren das Vorliegen von restriktiven und repetitiven Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten notwendig. Stereotype und repetitive Verhaltensweisen können sich sowohl motorisch, sprachlich als auch im Spielverhalten zeigen. Motorische Manierismen (z. B.: Hände wedeln, Körper wippen) finden sich bei ASS, aber auch bei Intelligenzminderung und/oder sensorischen Beeinträchtigungen.
Merke.
Neben restriktiven und repetitiven Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten ist die entscheidende, den Lebenszeitverlauf bestimmende ASS Kernsymptomatik jene der eingeschränkten Qualität/Quantität der sozialen Kommunikation.
Nennen Sie die wichtigsten Frühsymptome der Erkrankung („red flags“).
Einen Überblick über die wichtigsten „red flags“ gibt Tab. 3. Zusätzlich angegeben ist das Entwicklungsalter ab dem die angeführten Beobachtungen als Auffälligkeit zu werten sind. Liegt dem Kinderarzt keine eindeutige Erklärung für das Auftreten dieser „red flags“ vor, sollte jedenfalls eine Überweisung an eine spezialisierte diagnostische Einrichtung, z. B. entsprechende sozialpädiatrische Zentren, erfolgen. Der Einsatz von Screeninginstrumenten kann unterstützend sein (s. auch Text zur Frage: Welche Schritte zur Klärung der Diagnose sind notwendig?). Entsprechende Kurzvideos zum Selbststudium sind nach freier Registrierung z. B. unter https://autismnavigator.com/asd-video-glossary/ einsehbar und aus Sicht der Autoren empfehlenswert.
Tab. 3
Frühsymptome der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). (Aus Hofer und Fellinger [3])
Frühsymptome („red flags“) der ASS
Kein/seltenes soziales Lächeln
Ab 9 LM
Kein/seltenes Folgen des Blicks eines Gegenübers und Reagieren auf Zeigegesten
Ab 12 LM
Keine/seltene Aufnahme des Blickkontakts (über 1 s)
Ab 12 LM
Kein spontanes Teilen von Gefühlen oder keine Mitteilung von Affekten
Ab 12 LM
Keine/seltene Reaktion auf den eigenen Namen
Ab 12 LM
Stereotype Verhaltensweisen (z. B. Jaktationen, Manierismen, Drehen von Gegenständen)
Kein/seltenes protodeklaratives Zeigen mit dem Zeigfinger (um auf etwas hinzuweisen und Interesse zu teilen)
Ab 14 LM
Kein/wenig Interesse an anderen Kindern
Ab 14 LM
Jeglicher Verlust von Sprache!
Ab 14 LM
Fehlendes Rollenspiel (Füttern von Stofftier, Puppe zu Bett bringen, Spielfigur in Spielauto setzen)
Ab 18 LM
Frühsymptome einer ASS mit normaler formaler Sprache und Kognition (z.B. Asperger-Syndrom)
Kein, wenig oder inadäquater Kontakt (spielt bevorzugt allein)
Zunehmend erkennbar ab dem dritten Lebensjahr bzw. mit Eintritt in Kinderbetreuungseinrichtungen
Stereotype Verhaltensweisen und Sprachgebrauch
Veränderungsängste sowie zwanghafte und ritualisierte Verhaltensweisen
Sensorische Auffälligkeiten
Auffällige Reaktion auf Annäherung anderer Kinder
Eingeschränktes Fantasiespiel
Eingeschränktes Teilen
Eingeschränkte Koordination von Zeigegeste und Blickkontakt
Sprachliches Mitteilen v. a. überwiegend im Kontext von Bedürfnissen und Information
LM Lebensmonat
Cave.
„Red flags“ allein begründen ungeachtet ihrer Anzahl keinesfalls eine ASS.
Umgekehrt kann man nur auf Basis des Fehlens keine ASS ausschließen.
Merke.
Es gilt, ggf. bestehende Elternsorgen unbedingt ernst zu nehmen, diese reflektiert zu diskutieren und eine gemeinsame Entscheidung bezüglich des weiteren Vorgehens zu treffen („shared decision-making“).
Welche Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten sind zu bedenken?
Einen Überblick über die wichtigsten Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten gibt Tab. 4. Der Betrachter wird feststellen, dass sich beide überlappen und auch im klinischen Alltag nicht immer eine scharfe Trennlinie zwischen Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten gezogen werden kann. Nicht angegeben, aber insbesondere im Kontext des vorgestellten Falles relevant sind Phänomene frühkindlicher Deprivation und Traumatisierung [6].
Tab. 4
Gegenüberstellung der wichtigsten Komorbiditäten und Differenzialdiagnosen. (Aus Hofer und Fellinger [3])
ADHS Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom, ARFID „avoidant/restrictive food intake disorder“ (Diagnose der 5. Aufl. des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-5)
Merke.
Im Rahmen der Erstdiagnostik kann es bei differenzialdiagnostischer Unklarheit sinnvoll sein, vor der diagnostischen Festlegung ein symptomatisch-therapeutisches Vorgehen (z. B. medikamentöse Therapie einer deutlichen Aufmerksamkeitsstörung; gezielte Förderung der Interaktion und Kommunikation im Rahmen einer vermuteten Deprivation etc.) zu wählen und die Kernsymptomatik erst im Verlauf durch sorgfältiges Abwägen der Veränderungen herauszuarbeiten und sich auf eine Diagnose festzulegen.
Der Fall.
Bei Max zeigen sich einerseits klare Symptome einer ASS mit komorbider kognitiver Einschränkung. Zusätzlich zu den prä- und perinatalen Risikofaktoren für eine Entwicklungsstörung bestehen aber auch deutliche Verdachtsmomente in Richtung zumindest kommunikativer Deprivation.
Welche weiteren Schritte zur Klärung der Ätiologie sind zu bedenken?
Die genaue ätiologische Grundlage der ASS ist ungeklärt, jedoch sind 74–93 % des ASS-Risikos genetisch bedingt. Bisher wurden keine im engeren Sinne ASS-spezifischen Genveränderungen, die nicht auch einen mindestens ebenso großen Risikoanteil bezüglich weiterer neurogener Entwicklungsstörungen oder Epilepsie mittragen, gefunden [4].
Integraler Bestandteil jeder Entwicklungsabklärung ist eine komplette pädiatrisch neurologische Untersuchung. Weiterführende laborbasierte und/oder apparative Diagnostik sollte nur bei entsprechender klinischer Indikation empfohlen werden; dies gilt insbesondere für Stoffwechseluntersuchungen, Elektroenzephalographie (EEG) und kraniale Magnetresonanztomographie (cMRT). Eine genetische Abklärung ist bei Hinweisen auf syndromale ASS oder Intelligenzminderung indiziert. Die notwendigen ätiologischen Abklärungsschritte im schematischen Überblick zeigt Abb. 2.
Abb. 2
Medizinisch-ätiologische Abklärung der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). AP alkalische Phosphatase, BERA „brainstem evoked response audiometry“, CK Kreatinkinase, cMRT kraniale Magnetresonanztomographie, EEG Elektroenzephalographie, GOT Glutamat-Oxalacetat-Transaminase, GPT Glutamat-Pyruvat-Transaminase, LDH Laktatdehydrogenase, T3 Trijodthyronin, T4 Thyroxin, TSH thyroidstimulierendes Hormon, γ‑GT Gammaglutamyltransferase. (Aus Hofer und Fellinger [3])
×
Cave.
Ohne weitere klinisch-neurologische Warnzeichen ist durch die Diagnose ASS allein keine bildgebende Untersuchung indiziert.
Merke.
Im Vergleich zu „neurotypischen“ Kindern weisen Kinder mit ASS ein akzeleriertes Wachstum des Zentralnervensystems (ZNS) mit veränderter Konnektivität auf. Dies könnte im Zusammenhang mit den gehäuft unspezifisch auffälligen EEG-Befunden stehen.
Der Fall.
Bei Max wird eine genetische Basisabklärung eingeleitet. Eine Verhaltensaudiometrie zeigt ein unauffälliges Ergebnis. Bei unauffälligem neurologischen Status und regelrechten Befunden der Basislaborbestimmungen wird vorerst auf eine weiterführende Abklärung, insbesondere auf ein EEG oder cMRT, verzichtet.
Welche therapeutischen Implikationen ergeben sich aus der Diagnose?
Eine strukturierte, programmbasierte Intervention mit frühem Beginn ist effektiv (2. bis 3. Lebensjahr, [5]). Die Integration unterschiedlicher evidenzbasierter Konzepte mit Anpassung an die individuelle Situation des Kindes und das familiäre Umfeld ist notwendig. Es gilt, gezielte, strukturierte, elternvermittelte Intervention (z. B. „Paediatric Autism Communication Therapy“, PACT) mit strukturierter, therapeutenvermittelter Verhaltensinterventionen (z. B. „Applied Behavior Analysis“, ABA) sowie das Umfeld und Zeitabläufe strukturierende Konzepte (z. B. „Treatment and Education of Autistic and Communication Handicaped Children and Adults“, TEACH) zu kombinieren. Unterschiedliche, evaluierte Programme inkludieren Elternarbeit und direkt therapeutenvermittelte Intervention (z. B. „Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation“, JASPER, oder „Early Start Denver Model“, ESDM). Im deutschsprachigen Raum besteht bezüglich strukturierter, programmbasierter Frühinterventionen ein versorgungsrelevantes Defizit.
Darüber hinaus sind eine Begleitung der Betroffenen und deren Familien insbesondere an den entscheidenden Schnittstellen, vom Kindergarten in die Schule, bei Schulwechsel, in der Adoleszenz und bis ins frühe Erwachsenalter wichtig.
Die psychopharmakologische Therapie behandelt nicht die ASS selbst, kann aber, eingebettet in einen betreuenden Gesamtkontext, komorbide Auffälligkeiten stabilisieren.
Im Fall von Verhaltensstörungen ist eine detaillierte Verhaltensanalyse, z. B. nach dem „Antecedents-behaviour-consequences“(ABC)-Schema, angebracht. Sind verhaltensanalytische und verhaltenstherapeutische Möglichkeiten ausgeschöpft, kann eine medikamentöse Therapie sinnvoll werden. Einen Überblick über Medikationsindikationen und häufig verwandte Medikamente gibt Tab. 5.
Tab. 5
Exemplarische Auflistung von Medikationsindikationen und geeigneten Medikamentengruppen. (Aus Hofer und Fellinger [3])
Primäre Bausteine: Maßnahmen der Psychoedukation, der Schlafhygiene sowie verhaltenstherapeutische Maßnahmen
Häufig bei Kindern nicht zugelassen (individueller Heilversuch!)
Wahl der Substanz richtet sich nach der Form der Schlafstörung
Bei Einschlafstörungen und Tag-Nacht-Rhythmusstörungen stellt Melatonin eine gut verträgliche Option dar
Führen eines Schlafprotokolls
Regelmäßige Überprüfung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen
ABC „antecedents, behaviour, consequences“, NARI Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer, SSRI selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer, TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication Handicapped Children
Merke.
Ein Kind mit Autismus prägt die Entwicklung einer gesamten Familie.
Eltern berichten von höherer Stressbelastung und wirtschaftlichen Herausforderungen.
Es ist von großer Bedeutung, dass Kinderärzte diesen Familien eine sozial-medizinische „Heimat“ bieten.
So ging es mit dem Patienten weiter
Bei Max ist der ASS-Screening-Befund auffällig. Die multiprofessionelle Abklärung ergibt einen deutlichen allgemeinen Entwicklungsrückstand (Referenzalter 20 Monate), eine Störung der Sprachentwicklung (expressiv und rezeptiv bei ca. 10 Monaten) sowie deutliche Auffälligkeiten der Interaktion und Wechselseitigkeit mit stereotypem Spiel und sensorischen Spezialinteressen. In der bei Max durchgeführten genetischen Abklärung wurde eine mit Intelligenzminderung assoziierte Mikrodeletion detektiert. Bei Max wird aufgrund der Symptome einer ASS mit komorbider kognitiver Einschränkung sowie mutmaßlicher Deprivation eine intensive ASS-Frühintervention, basierend auf ESDM-Prinzipien sowie Anleitung der Pflegeeltern, begonnen. In der Entwicklungskontrolle 6 Monate später sind sich zwar Fortschritte v. a. bezüglich der Spielinteressen und der Intentionalität zu verzeichnen, doch bleiben die Wechselseitigkeit und Zugewandtheit trotz der stabilen familiären Situation und sehr sensitiver Pflegeltern weiter deutlich auffällig, sodass sich als Hauptdiagnose das Vorliegen einer ASS in zumindest mittelgradiger Ausprägung auch im ADOS‑2 bestätigt.
Im weiteren Verlauf wird Max von den Pflegeltern adoptiert. Im Alter von 7 Jahren zeigt er nach intensiver Therapie (insgesamt ein Jahr ASS-Frühintervention, Ergotherapie ab dem 4. Geburtstag sowie logopädische Kommunikationsförderung ab dem 5. Geburtstag) und kinderärztlichem Case Management einen kognitiven Entwicklungsstand von 4 Jahren, verfügt über Zwei- bis Drei-Wort-Kombinationen, um Bedürfnisse auszudrücken, und wendet einfache Gesten an. Er besucht nun das erste Jahr eine Kleinklasse. Anfängliche ausgeprägte Stressreaktionen konnten im Zusammenspiel des Pädiaters, der Pflegeeltern und der Pädagoginnen durch sensitive Umfeldgestaltung mit guten visuellen Orientierungsmöglichkeiten und Verständnis für Max’ Entwicklungsstörung deutlich reduziert werden.
Durch viele Schwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten hindurch wird Max intensiv begleitet. Vor allem ein notweniger Schulwechsel führt zu massiv gesteigerter Irritabilität mit ausgeprägtem selbstverletzendem Verhalten, deswegen wird zusätzlich zu Umfeldstrukturierungsmaßnahmen eine Therapie mit Risperidon, bis zu 2 mg täglich, notwendig. Die gute Zusammenarbeit des Kinderarztes und des Kinder- und Jugendpsychiaters mit Max und seinen Eltern sowie mit den Pädagogen ermöglicht aber das erfolgreiche Ausschleichen der Medikation.
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Max und seiner Familie ist es gelungen, im Alter von nun 16 Jahren eine Wohneinrichtung mit Werkstätte zu finden, in der Max sich sehr wohl fühlt. Max kommuniziert in einfachen Sätzen. Regelmäßige, klar strukturierte Abläufe, sein geliebtes Kerzengießen und die Möglichkeit, am Wochenende bei seinen Eltern zu sein, erscheinen hierfür entscheidend. Es beginnt die schwierige Suche nach weiterführender ärztlicher Begleitung über das Transitionsalter hinaus.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt
J. Hofer und J. Fellinger geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patient/-innen zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern/Vertreterinnen eine schriftliche Einwilligung vor.
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