Pädiatrische Gastroenterologie

Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.

Klassische Appendizitiszeichen und das Murphy-Zeichen sind bei einer 15-Jährigen mit Bauchschmerzen und Übelkeit negativ, ebenso diverse Serologien. Auch die mikrobiologischen Untersuchungen einer Leber-Biopsie sind ohne pathologische Befunde. Die Beschwerden bestehen bei dem Mädchen seit vielen Jahren. Wären Sie auf die seltene Ursache gekommen?

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

In der Notaufnahme stellt sich eine 26-Jährige mit kolikartigen, rechtsseitigen Unter- und Mittelbauchschmerzen mit Erbrechen vor. Intraoperativ deutet zunächst alles auf eine onkologische Ursache hin. Die Überraschung folgt in der histologischen Aufarbeitung. Hätten Sie die richtige Diagnose gestellt?

Chronisch rezidivierendes schwallartiges Erbrechen, zunehmende Nahrungsverweigerung und Gewichtsstillstand bei einem 11 Monate alten Säugling sollen dringend stationär abgeklärt werden. Nach vierwöchiger diagnostischer Eliminationsdiät ist man allerdings nicht schlauer. Dann führt ein endoskopischer Zufallsbefund auf die richtige Spur. 

Ein 72 Tage alter Säugling wird mit wiederholtem Erbrechen, Trinkschwäche und zuletzt blutiger Diarrhö zugewiesen. Das Abdomen ist zwar weich und ohne Abwehrspannung, doch es besteht ein diffuser Druckschmerz. Bei positiver SARS-CoV2-PCR im Analabstrich zeigt der Ultraschallbefund des rechten Abdomens, dass und wie gehandelt werden muss.

Ein 49-jähriger Patient stellt sich mit rechtsseitigen Oberbauchschmerzen, die seit drei Wochen immer wieder auftreten, in der Notaufnahme vor. Es bestehe seit Jahren ein "Dünndarmtumor", Unterlagen dazu seien jedoch nicht mehr vorhanden. Nun habe sich sein Zustand massiv verschlechtert. Wie wären Sie in diesem Fall vorgegangen?

Ein 34-jähriger Patient stellte sich mit dem Leitsymptom Meteorismus und begleitenden Diarrhöen in der zentralen Notaufnahme vor. In der körperlichen Untersuchung fiel ein ausgeprägter Blähbauch auf. Ein bald angefertigtes CT zeigte eine gefährliche Ursache für die Beschwerden.

Eine Zwölfjährige berichtet über Schmerzen im gesamten Kopf, häufig beim morgendlichen Erwachen, i.d.R. begleitet von sehr starker Übelkeit, Erbrechen und Lichtempfindlichkeit. Montags sei es oft besonders schlimm und zu den stundenlang andauernden Kopfschmerzen kämen immer wieder auch seltsame Wahrnehmungsveränderungen hinzu. Die neurologische Untersuchung ist unauffällig. Ihre Diagnose?

Eine 83-jährige Dame wird aufgrund tagelanger abdomineller Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Diarrhö in der Notfallabteilung vorstellig. Auf den ersten Blick fällt eine Blässe mit Zyanose der Lippen auf. Die Blutgasanalyse wird durch die Präsenz von Schwefel gestört, die Abklärung gestaltet sich schwierig. Schließlich wird wegen der unklaren Schmerzen eine CT durchgeführt.  

Ein Zweijähriger, der seit zwei Monaten fast nur Muttermilch zu sich nimmt und täglich erbricht, wird in der Notfallambulanz vorgestellt. Laut der Eltern hat der Junge sein Verhalten auffällig verändert – er schreit schrill, spricht kaum noch, kann nicht mehr laufen oder krabbeln. Bis vor wenigen Monaten noch habe er, so wie sein Zwillingsbruder, problemlos Familienkost zu sich genommen.

Ein 4-jähriger Junge verschluckt 10 ultrastarke Neodym-Magnetkügelchen. Es kommt, wie es – bedingt durch die extrem starke Anziehungskraft – kommen muss: Die Kugeln wandern in verschiedene Darmteile und „finden“ sich. 29 Tage später müssen die Appendix und eine fisteltragende Darmwand entfernt werden. 

Eine 33-jährige bisher gesunde Patientin stellte sich mit hohem Fieber (39,9 °C), Schüttelfrost und starken, teils atemabhängigen Schmerzen unter dem rechten Rippenbogen sowie epigastrisch vor. In den vergangenen 2 Wochen hatte sie etwa 2–3 kg an Körpergewicht verloren.

Ein acht Monate alter fieberfreier Säugling erbricht seit zwei Tagen und hat erst keinen, dann blutigen Stuhlgang. Zweimalig war das Kind in letzter Zeit an einem Magen-Darm-Infekt erkrankt. In der Klinik fällt auf, dass der Bauch deutlich gebläht und die Darmperistaltik aufgehoben ist. 

Ein 72-Jähriger kam wegen eines erhöhten Serotoninspiegels stationär. Seit Jahren lebt er im Ausland, aktuell seit über zwei Jahren in Jakarta. Seit Frühjahr 2015 leide er immer wieder unter wässrigen Diarrhöen; 15 Kilogramm Gewichtsverlust seither. Stuhlproben und Endoskopie waren unauffällig.

Erst bemerken die Eltern Blut in der Windel, dann fällt ihnen ein etwa kirschgroßes Gewebestück darin auf. In Wodka asserviert bringen sie es in die Notaufnahme mit. Der kleine Patient scheint wohlauf zu sein. Ihre Diagnose?

Eine 72-jährige Patientin wurde vorgestellt mit epigastrischen Schmerzen, Reflux und postprandialem Erbrechen seit 12 Monaten. Sie berichtete einen Gewichtsverlust von 13 kg in dieser Zeit. Anamnestisch ergaben sich bis auf eine Mastektomie aufgrund eines Mammakarzinoms mit nachfolgender Radiochemotherapie 12 Jahre zuvor keine weiteren Besonderheiten. Die Gastroskopie zeigte eine hochgradige, endoskopisch nicht passierbare Stenose der präpylorischen Region. Wie lautet Ihre Diagnose?

Ein 27-jähriger Patient berichtet, seit fast sechs Monaten an rezidivierenden Magenkrämpfen zu leiden. Hinzu kommen Durchfälle, Obstipation, Appetitlosigkeit und Erbrechen. Eine Gastroenteritis ist es nicht. Kennen Sie bereits die Diagnose?

Seit Monaten leiden ein 16 Monate altes Mädchen und ein 9 Monate alter Junge unter wiederkehrendem postprandialem Erbrechen, mit der Folge einer Gedeihstörung. Ursache ist in beiden Fällen eine bei Kindern extrem seltene Erkrankung: Zwei Kasuistiken in englischer Sprache.