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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

37. Muskulärer Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel

verfasst von : L. Motlagh, Prof. Dr. med. S. Zierz

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Das Carnitinpalmitoyltransferasesystem (CPT-System) besteht aus den Enzymen CPT-I und CPT-II, der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT), dem Carnitintransporter sowie Carnitin. Es katalysiert den Transport von langkettigen Fettsäuren durch die innere Mitochondrienmembran (Abb. 37.1).
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Joshi PR, Deschauer M, Zierz S (2012) Clinically symptomatic heterozygous carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency. Wien Klin Wochenschr 124:851–854
Metadaten
Titel
Muskulärer Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel
verfasst von
L. Motlagh
Prof. Dr. med. S. Zierz
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_37

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