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Erschienen in: Pädiatrie 1/2018

13.02.2018 | Muskeldystrophie | Industrieforum

Duchenne Muskeldystrophie: frühe Diagnose macht den Unterschied

verfasst von: Dr. Kirsten Westphal

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2018

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Auszug

_ Um die Prognose von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie infolge einer Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen (nmDMD) zu verbessern, ist der rechtzeitige Therapiebeginn erforderlich. Zurzeit vergehen von den ersten Symptomen bis zur Diagnosestellung einer DMD oft bis zu 30 Monate. Mit jeder Verzögerung der Diagnose wächst jedoch der Anteil der irreversibel zerstörten Muskelmasse. Als guter Zeitpunkt für eine frühzeitigere Erkennung bietet sich die U7 im Alter von 2 Jahren an, betonte Prof. Dr. Maggie Walter vom Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Universität München. …
Literatur
Zurück zum Zitat Symposium „Weil jeder Tag zählt: Finden wir alle Duchenne-Patienten?“, im Rahmen der 113. Jahrestagung der DGKJ; Köln, 21. September 2017; Veranstalter: PTC Therapeutics Germany Symposium „Weil jeder Tag zählt: Finden wir alle Duchenne-Patienten?“, im Rahmen der 113. Jahrestagung der DGKJ; Köln, 21. September 2017; Veranstalter: PTC Therapeutics Germany
Metadaten
Titel
Duchenne Muskeldystrophie: frühe Diagnose macht den Unterschied
verfasst von
Dr. Kirsten Westphal
Publikationsdatum
13.02.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-018-1270-4

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