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Erschienen in: Pädiatrie 3/2017

12.06.2017 | Morbus Pompe | Industrieforum

Morbus Pompe: Diagnose sichern und zeitig therapieren

verfasst von: Ute Ayazpoor

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 3/2017

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Auszug

_ Ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Saure α-Glukosidase (GAA) ist bei Morbus Pompe für die Degeneration der Skelett-, Atem- und bei der besonders schweren infantilen Verlaufsform zusätzlich auch der Herzmuskulatur verantwortlich. Die Hydrolase GAA baut vor allem im Muskelgewebe lysosomales Glykogen zu Glukose ab, sagte Prof. Dr. Andreas Hahn, vom Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Gießen. Fehlt das Enzym, dann akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und beeinträchtigt das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion. Irreversible Zell-, Gewebe- und Organschäden, zunehmende körperliche Behinderung und eine frühe Sterblichkeit sind unbehandelt nicht vermeidbar. …
Literatur
Zurück zum Zitat Symposium „Seltene lysosomale Speicherkrankheiten: frühe Spuren erkennen — rationale Diagnostik“, im Rahmen der 43. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie, 27. April 2017; Veranstalter: Sanofi Genzyme Symposium „Seltene lysosomale Speicherkrankheiten: frühe Spuren erkennen — rationale Diagnostik“, im Rahmen der 43. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie, 27. April 2017; Veranstalter: Sanofi Genzyme
Metadaten
Titel
Morbus Pompe: Diagnose sichern und zeitig therapieren
verfasst von
Ute Ayazpoor
Publikationsdatum
12.06.2017
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Morbus Pompe
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-017-1067-x

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