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09.05.2024 | Kolorektales Karzinom | Schwerpunkt

Molekulare Testung und Liquid Biopsies bei kolorektalen Karzinomen

verfasst von: PD Dr. med. Arndt Stahler, Sebastian Stintzing

Erschienen in: Die Gastroenterologie

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Einführung neuer DNA-Sequenzierungstechnologien führte zur Entdeckung einer Vielzahl von prognostisch und prädiktiv relevanten Biomarkern in Tumorgewebe und Blut von Patienten mit kolorektalen Karzinom.

Ziel der Arbeit

Darstellung einer rationalen gewebebasierten molekularpathologischen Diagnostik und Diskussion des klinischen Anwendungsbereichs von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) aus Flüssigbiopsien im kolorektalen Karzinom.

Material und Methoden

Auswertung der existierenden Literatur und Kongressveröffentlichungen, Diskussion von post-hoc-Analysen klinischer Studien und Expertenempfehlungen.

Ergebnisse

In den Stadien II und III gemäß Union for International Cancer Control (UICC) trägt die gewebebasierte Evaluation der Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) im Rahmen einer Beratung bezüglich einer adjuvanten Chemotherapie (Kolonkarzinom, UICC II) oder ggf. individueller neoadjuvanter Therapiekonzepte einschließlich der Anwendung von Immuntherapie (Kolon‑, Rektumkarzinom, UICC II/III) zur individuellen Therapieoptimierung bei. Aus Flüssigbiopsien ist der Nachweis von ctDNA mit einer minimalen Resterkrankung assoziiert, die die Wahrscheinlichkeit des krankheitsfreien Überlebens beeinflusst. Im metastasierten Stadium (UICC IV) sollte eine gewebebasierte Bestimmung von RAS- und BRAF-V600E-Mutationen, MSI‑H und perspektivisch auch einer HER2/neu-Überexpression erfolgen. Eine breitere molekulare Diagnostik zur Optimierung der Erstlinientherapie (molekulare Hyperselektion) zeigt einen nur geringen zusätzlichen Vorteil. Die ctDNA kann für eine longitudinale Verlaufsbeobachtung der klonalen Tumorevolution oder als Alternative zur invasiven Diagnostik eingesetzt werden.

Diskussion

Eine molekularpathologische Diagnostik aus Gewebe und Blut ergänzt sich komplementär und sollte entsprechend der zugrundeliegenden Fragestellung gezielt und sinnhaft eingesetzt werden.
Literatur
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Metadaten
Titel
Molekulare Testung und Liquid Biopsies bei kolorektalen Karzinomen
verfasst von
PD Dr. med. Arndt Stahler
Sebastian Stintzing
Publikationsdatum
09.05.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gastroenterologie
Print ISSN: 2731-7420
Elektronische ISSN: 2731-7439
DOI
https://doi.org/10.1007/s11377-024-00797-5

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