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Erschienen in: Pediatric Nephrology 7/2006

01.07.2006 | Brief Report

Acute renal failure due to bilateral xanthine urolithiasis in a boy with Lesch-Nyhan syndrome

verfasst von: Przemysław Sikora, Monika Pijanowska, Marek Majewski, Beata Bieniaś, Halina Borzęcka, Małgorzata Zajczkowska

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 7/2006

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Abstract

Lesch-Nyhan syndrome is a very rare X-linked recessive disorder caused by mutation in the gene encoding enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). A complete deficiency of HPRT leads to severe purine overproduction and to uric acid renal lithiasis as a consequence. This may be effectively prevented by administration of allopurinol; however, its overdosage may result in xanthinuria and xanthine urolithiasis. We report on a 9-year-old boy with Lesch-Nyhan syndrome who developed acute renal failure due to bilateral staghorn xanthine urolithiasis resulting from long-term treatment with excessive doses of allopurinol. To the best of our knowledge, the presented case is the first one in the literature.
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Metadaten
Titel
Acute renal failure due to bilateral xanthine urolithiasis in a boy with Lesch-Nyhan syndrome
verfasst von
Przemysław Sikora
Monika Pijanowska
Marek Majewski
Beata Bieniaś
Halina Borzęcka
Małgorzata Zajczkowska
Publikationsdatum
01.07.2006
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 7/2006
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-006-0149-8

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