weitere Leitthema-Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Die frühzeitige Diagnose der kardialen Amyloidose ist für den Therapieerfolg und die Prognose entscheidend. Dieser Beitrag beschreibt, wie Sie die einzelnen Unterformen unter Einsatz moderner Verfahren anhand eines Diagnosealgorithmus am besten diagnostizieren.

Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine unterdiagnostizierte lebensbedrohliche Erkrankung. Insbesondere bei älteren Menschen mit Herzinsuffizienz oder Aortenklappenstenose sollte an diese Erkrankung gedacht werden. Je früher die Behandlung einsetzt, desto effektiver ist sie.

Die Leichtketten(AL)-Amyloidose ist eine seltene Proteinablagerungserkrankung. Ursache ist eine klonale Plasmazell- oder B‑Zell-Erkrankung im Knochenmark. Mit Ausnahme des zentralen Nervensystems können alle Organe von den Amyloidablagerungen …

Interferone (IFN) gehören zu einer Familie verwandter Signalproteine und werden in die 3 Hauptarten IFN‑α, IFN‑β (zusammen Typ-1-IFN) und IFN‑γ (einzelnes Typ-2-IFN) unterteilt. Nach der Bindung an spezifische Rezeptoren führen sie zur Aktivierung …

Hereditäre Karzinogenese bezieht sich auf die Entwicklung von Tumoren aufgrund von Keimbahnmutationen in Genen, die als Risikogene für bestimmte Krebserkrankungen bekannt sind. Sie ist damit von der familiären Karzinogenese abgegrenzt, die eine …

Neuartige molekulare Therapien versprechen einen kausalen Wirkansatz für neuromuskuläre Erkrankungen. Zahlreiche vielversprechende Substanzen befinden sich in fortgeschrittenen Phasen der klinischen Prüfung, die Zulassung weiterer Produkte ist in …

Vor kurzem erschienen 2 neue Lymphomklassifikationen, die „International Consensus Classification“ (ICC) des Clinical Advisory Committee und die 5. Edition der WHO-Klassifikation hämatolymphoider Tumoren. Im Licht der neuen klinischen …

Die Mastozytose bei Kindern ist eine seltene Erkrankung, die durch eine abnorme Vermehrung von Gewebemastzellen gekennzeichnet ist. Bei einem Großteil der pädiatrischen Patientinnen und Patienten wird eine kutane Mastozytose mit typischen Hautveränderungen beobachtet. Wie Sie diese erkennen und behandeln, lesen Sie in dieser Übersicht.

Die 5. Auflage der WHO-Klassifikation der Lymphome (WHO-HAEM5) und die International Consensus Classification (ICC) zeigen hinsichtlich der Einteilung indolenter B‑Zell-Lymphome wesentliche Überschneidungen, aber auch einige Differenzen. Die …

Die Tumordiagnostik gehört in der Pathologie zu einer Routineaufgabe und somit auch das initiale Vorliegen eines „cancer of unknow primary“ (CUP). Die am häufigsten gestellten Fragen betreffen die Dignität einer Läsion und den Ursprung eines …

Primäre Immunstörungen (engl. „inborn errors of immunity“ [IEI]) sind eine heterogene Gruppe von knapp 500 Erkrankungen, die durch eine angeborene Fehlfunktion des Immunsystems charakterisiert sind. Die große Mehrzahl der IEIs zählt zu den …

Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

Vor kurzem sind zwei neue Lymphomklassifikationen der WHO erschienen. In diesem Review werden die aktuelle Einordnung des klassischen und nodulären lymphozytenprädominanten Hodgkin-Lymphoms sowie die relevanten Differenzialdiagnosen zusammengefasst.

Die 5. Edition der WHO-Klassifikation maligner Lymphome (WHO-HAEM5) und die Internationale Konsensus-Klassifikation (ICC) zeigen, was die Einteilung aggressiver B‑Zell-Lymphome angeht, erfreulicherweise nur wenige Unterschiede, die unseren …

Die Auswertungen zu Inzidenzen und Erkrankungsalter für die myeloproliferativen Erkrankungen und myelodysplastischen Syndrome in Deutschland im Zeitraum 2017 bis 2019 basieren auf den gepoolten Daten der 16 bundesweiten …

Die Indikation zur allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation hängt von verschiedenen Risikofaktoren ab. So muss ihre Rolle immer wieder neu im Lichte der sich rasch entwickelnden medikamentösen Therapien gesehen werden – und ist je nach Grunderkrankung zu unterschiedlichen Zeiten im Therapieverlauf empfohlen. 

Bei den Genodermatosen handelt es sich um eine klinisch und genetisch vielfältige Gruppe vererbter Hauterkankungen mit einer anspruchsvollen Diagnostik. Für die Bewertung charakteristischer Haut-, Nagel- oder Haarbefunde, kann die Dermatoskopie ein sehr nützliches und einfach einsetzbares Instrument sein. 

Gelingt anhand von Klinik, Anamnese und Histologie die Diagnose und Einordnung eines hereditären Karzinoms, wird je nach zugrunde liegender Form die weitere Therapie festgelegt. Die Empfehlungen reichen von einer engmaschigen endoskopischen Kontrolle bis hin zu einer Koloproktomukosektomie. Eine individuelle und interdisziplinäre Herangehensweise sollte angestrebt werden. 

Die essenzielle Thrombozythämie (ET) und die Polycythaemia vera (PV) gehören zu den myeloproliferativen Neoplasien. Neben Hintergründen zur Ätiologie und Pathogenese beider Erkrankungen wird auf die aktuelle Diagnostik nach Weltgesundheitsorganisation (WHO), das klinische Bild, die Risikostratifikation und die Therapie eingegangen.