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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

266. Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom

verfasst von : Rudolf Korinthenberg

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) und das Cockayne-Syndrom (CS) sind zwei seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankungen, die bei typischem Verlauf in den ersten beiden Lebensjahren beginnen und einen schweren, im 1. bis 2. Jahrzehnt zum Tode führenden Verlauf zeigen. Ätiologisch und pathophysiologisch haben sie nichts gemeinsam. Mutationen im PLA2G6-Gen bei INAD führen zu mitochondrialen Funktionsstörungen und Eisenakkumulation im Gehirn, während bei CS Mutationen der Gene ERCC6 oder ERCC8 zu gestörten DNA-Reparaturmechanismen und vorzeitigen Alterungsprozessen beitragen. Das Kapitel beschreibt die Wege zur Diagnose, eine spezifische Therapie ist nicht verfügbar.
Literatur
Zurück zum Zitat Goebel HH, Kohlschütter A, Schulte FJ (1980) Rectal biopsy findings in infantile neuroaxonal dystrophy. Neuropediatrics 11:388–392CrossRef Goebel HH, Kohlschütter A, Schulte FJ (1980) Rectal biopsy findings in infantile neuroaxonal dystrophy. Neuropediatrics 11:388–392CrossRef
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Zurück zum Zitat Nance MA, Berry SA (1992) Cockayne syndrome: review of 140 cases. Am J Med Genet 42:68–84CrossRef Nance MA, Berry SA (1992) Cockayne syndrome: review of 140 cases. Am J Med Genet 42:68–84CrossRef
Metadaten
Titel
Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom
verfasst von
Rudolf Korinthenberg
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_259

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