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hautnah dermatologie
Erschienen in: hautnah dermatologie 4/2022

25.07.2022 | Ichthyosen | Fortbildung

Verhornungsstörungen

Update Ichthyosen: Differenzialdiagnostik und Therapie

verfasst von: Dr. med. Matthias Schmuth, Dr. med.

Erschienen in: hautnah dermatologie | Ausgabe 4/2022

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Auszug

Ichthyosen manifestieren sich durch sichtbare Schuppung und/oder Hyperkeratosen der Haut. Der klinische Ausprägungsgrad und die Ätiologie sind heterogen. Zahlreiche verschiedene Mutationen in Genen mit Bedeutung für die Keratinozytendifferenzierung und epidermale Barrierefunktion wurden beschrieben. Für die klinische Differenzialdiagnose ist das Leitsymptom der generalisierten Schuppung herausfordernd. …
Literatur
1.
Willan R. On cutaneous diseases Bd. 1. London: Barnard 1808;197-212
2.
Traupe H. The Ichthyoses. A guide to clinical diagnosis, genetic counselling, and therapy. Berlin: Springer 1989
3.
Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis: ARCI. J InvestDermatol 2009;129:1319-21
4.
Oji V et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010;63:607-41
5.
Schmuth M et al. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. Eur J Hum Genet 2013;21:123-33
6.
Hotz A et al. Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 mutations in Keratinopathic Ichthyosis. Acta Derm Venereol 2016;96:473-8
7.
Mazereeuw-Hautier J et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol 2019;180:272-81
8.
Schmuth M et al. Advancing novel therapies for ichthyoses. Br J Dermatol 2021;184:998-9
9.
Gruber R et al. Successful treatment of trichothiodystrophy with dupilumab. Clin Exp Dermatol 2021;46:1381-3
10.
Seidl-Philipp SU et al. Spektrum der Ichthyosen in einer österreichischen Ichthyosekohorte von 2004-2017. J Dtsch Dermatol Ges 2020;18:17-26
Metadaten
Titel
Verhornungsstörungen
Update Ichthyosen: Differenzialdiagnostik und Therapie
verfasst von
Dr. med. Matthias Schmuth, Dr. med.
Publikationsdatum
25.07.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
hautnah dermatologie / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 0938-0221
Elektronische ISSN: 2196-6451
DOI
https://doi.org/10.1007/s15012-022-6946-3

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