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2014 | Humangenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

2. Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening

verfasst von : Prof.Dr.med. W. Henn

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Stoffwechselkrankheiten sind ihrem Wesen nach monogene Krankheiten, von denen die meisten autosomal-rezessiv erblich sind. Es gibt nur wenige Ausnahmen, die autosomal-dominant (z. B. akute intermittierende Porphyrie, familiäre Hypercholesterinämie durch PCSK9-Mutationen), X-chromosomal-rezessiv (z. B. Fabry-Krankheit) oder mitochondrial (verschiedene Mitochondriopathien) vererbt werden. Bei den autosomal-rezessiven Stoffwechselkrankheiten sind in der Regel die Eltern des Patienten klinisch unauffällig, für Geschwister besteht hingegen ein Erkrankungsrisiko von bis zu 25 %. Eine Familienanamnese muss in jedem Fall erhoben werden. Gezielt zu erfragen ist dabei zum einen eine mögliche Konsanguinität der Eltern, die das Auftreten seltener autosomal-rezessiver Merkmale begünstigt, zum anderen der ethnische Hintergrund mit Blick auf populationsspezifische (»jüdische«, »finnische« etc.) Erkrankungen.
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Metadaten
Titel
Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening
verfasst von
Prof.Dr.med. W. Henn
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_2

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