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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

347. Genodermatosen

verfasst von : Regina Fölster-Holst, Thomas Bieber, Astrid Steen, Rainer König

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

In diesem hochkomplexen Bereich der pädiatrischen Dermatologie wurden durch die genetische Forschung in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie erzielt. Bei den Genodermatosen handelt es sich in der Regel um monogene Krankheiten, bei denen funktionell relevante Mutationen zur Generierung von abnormen Strukturproteinen führen.
Literatur
Zurück zum Zitat Beighton P, De Paepe A, Steinmann B et al (1998) Ehlers-Danlos Syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 77:31–37CrossRef Beighton P, De Paepe A, Steinmann B et al (1998) Ehlers-Danlos Syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 77:31–37CrossRef
Zurück zum Zitat Frieden IJ (1986) Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 14(4):646–660CrossRef Frieden IJ (1986) Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 14(4):646–660CrossRef
Zurück zum Zitat Kartal D, Borlu M, Has C, Fölster-Holst R (2016) A novel mutation in the FERMT1 gene in Turkish siblings with Kindler syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 30(7):1233–1235CrossRef Kartal D, Borlu M, Has C, Fölster-Holst R (2016) A novel mutation in the FERMT1 gene in Turkish siblings with Kindler syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 30(7):1233–1235CrossRef
Zurück zum Zitat Oji V et al (2016) S1 Leitlinie Ichthyosen (Aktualisierung) AWMF Oji V et al (2016) S1 Leitlinie Ichthyosen (Aktualisierung) AWMF
Zurück zum Zitat Rosenthal AC, Fölster-Holst R (2017) Incontinentia pigmenti : Herpes simplex infection as an important differential diagnosis in the neonatal period. Hautarzt 68(2):149–152CrossRef Rosenthal AC, Fölster-Holst R (2017) Incontinentia pigmenti : Herpes simplex infection as an important differential diagnosis in the neonatal period. Hautarzt 68(2):149–152CrossRef
Zurück zum Zitat Wu W, 23andMe Research Team, Amos CI, Lee JE, Wei Q, Sarin KY, Han J (2018) Inverse relationship between vitiligo-related genes and skin cancer risk. J Invest Dermatol. (im Druck) Wu W, 23andMe Research Team, Amos CI, Lee JE, Wei Q, Sarin KY, Han J (2018) Inverse relationship between vitiligo-related genes and skin cancer risk. J Invest Dermatol. (im Druck)
Metadaten
Titel
Genodermatosen
verfasst von
Regina Fölster-Holst
Thomas Bieber
Astrid Steen
Rainer König
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_341

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