Skip to main content

2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

4. Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie

verfasst von : Angela Hübner, Barbara Kind, Katrin Köhler

Erschienen in: Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Mit der Etablierung der Methode des „Next Generation Sequencing“ sind große Fortschritte in der Diagnostik genetisch vererbter endokrinologischer Krankheiten gemacht worden und es werden immer wieder neue Gene und Krankheitsursachen in den kommenden Jahren identifiziert werden. Aus diesem Grunde wird es nicht möglich sein, alle Krankheitssubtypen aktuell zu erfassen, da ständig neue hinzukommen werden. Im Folgenden sind ausgewählte genetische Krankheiten tabellarisch zusammengefasst, die für die pädiatrische Endokrinologie relevant sind.
Literatur
Zurück zum Zitat Kopp P (2005) Genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. In: Brooks C, Clayton P, Brown R (Hrsg) Brook’s clinical pediatric endocrinology, 5. Aufl. Blackwell, Oxford, S 18–44CrossRef Kopp P (2005) Genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. In: Brooks C, Clayton P, Brown R (Hrsg) Brook’s clinical pediatric endocrinology, 5. Aufl. Blackwell, Oxford, S 18–44CrossRef
Metadaten
Titel
Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie
verfasst von
Angela Hübner
Barbara Kind
Katrin Köhler
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-57309-9_4

Mit dem Seitenschneider gegen das Reißverschluss-Malheur

03.06.2024 Urologische Notfallmedizin Nachrichten

Wer ihn je erlebt hat, wird ihn nicht vergessen: den Schmerz, den die beim Öffnen oder Schließen des Reißverschlusses am Hosenschlitz eingeklemmte Haut am Penis oder Skrotum verursacht. Eine neue Methode für rasche Abhilfe hat ein US-Team getestet.

Reanimation bei Kindern – besser vor Ort oder während Transport?

29.05.2024 Reanimation im Kindesalter Nachrichten

Zwar scheint es laut einer Studie aus den USA und Kanada bei der Reanimation von Kindern außerhalb einer Klinik keinen Unterschied für das Überleben zu machen, ob die Wiederbelebungsmaßnahmen während des Transports in die Klinik stattfinden oder vor Ort ausgeführt werden. Jedoch gibt es dabei einige Einschränkungen und eine wichtige Ausnahme.

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Begünstigt Bettruhe der Mutter doch das fetale Wachstum?

Ob ungeborene Kinder, die kleiner als die meisten Gleichaltrigen sind, schneller wachsen, wenn die Mutter sich mehr ausruht, wird diskutiert. Die Ergebnisse einer US-Studie sprechen dafür.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.