Hereditäre Formen des Kolonkarzinoms und Präkanzerosen

Hereditäre (erbliche) KRK mit einer monogenetischen Ätiologie sind von den familiären Formen zu unterscheiden. In diesem Kapitel beschäftigen wir uns mit spezifischen hereditären Syndromen und deren Präventions- und Therapiemöglichkeiten. Die Inzidenz der erblichen Dispositionen wird weit unterschätzt und meist erst bei Auftreten eines Karzinoms identifiziert. Das Identifikationspotenzial durch eine zunehmende genetische Testung von Tumoren aus therapeutischen Gründen liegt auf der Hand, wird aber klinisch viel zu wenig genutzt. Zu den wichtigsten Syndromen mit erhöhtem Darmkrebsrisiko gehören das Lynch-Syndrom, die FAP, aFAP, die MAP und das PJS. Auch seltenere Polyposissyndrome (Polymerase-Proofreading Polyposis [P-PAP], juvenile Polyposis [JP9] sowie NTL1 [NAP]), die zunehmend identifiziert werden, sind hier berücksichtigt. Das größte Problem für Familien ist die fehlende Implementierung einer systematischen Tumortestung und somit die Unteridentifikation der Hochrisikopopulation.