Einleitung/Klassifikation autoinflammatorischer Syndrome bei Kindern und Jugendlichen

Bei der Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlichen Symptomen spielen autoinflammatorische Erkrankungen eine immer größere Rolle. Auch durch moderne Sequenziertechniken wuchs die Zahl der bekannten Entitäten in den vergangenen Jahren stark an. Autoinflammatorische Erkrankungen sind durch eine überschießende Aktivierung des angeborenen Immunsystems geprägt. Aufgrund gemeinsamer pathophysiologischer Mechanismen können autoinflammatorische Erkrankungen in Gruppen eingeteilt werden (IL-1-, Interferon-Typ I- und NF-kB-vermittelte Erkrankungen, Erkrankungen verursacht durch Makrophagenaktivierung, weitere Erkrankungen). Der Verdacht auf das Vorliegen einer autoinflammatorischen Erkrankung wird geweckt, wenn sich ein charakteristisches Symptommuster erkennen lässt. Mithilfe weiterer Untersuchungen, u. a. dem gezielten Einsatz von Biomarkern und Sequenziertechniken, kann die Diagnose in vielen Fällen bestätigt werden, sodass eine zielgerichtete Therapie eingeleitet werden kann.