Karyotyp

Beschreibung der Chromosomen einer Zelle

karyotype

Unter dem Begriff Karyotyp beschreibt man die Anzahl und mikroskopisch sichtbaren Eigenschaften oder Feinstrukturen der Chromosomen einer Zelle.

Karyotyp-Auswertungen werden in der Zytogenetik, als Teilbereich der Humangenetik, routinemäßig durchgeführt. Die Chromosomen sind dabei für eine Karyotypisierung i. d. R. in der Metaphase der Mitose fixiert und erlauben nach Anfärbung eine genaue Beschreibung von Anzahl der Chromosomen, Lage des Zentromers und die Chromosomenbänderung. Der individuelle Karyotyp wird dabei gemäß ISCN-Norm in einer Formel beschrieben, wobei im Normalfall die Anzahl der Chromosomen mit dem Zusatz der Geschlechtschromosomen als Geschlechtsbestimmung mit 46,XY (männlich) oder 46,XX (weiblich) beschrieben wird. Der Mensch hat 22 unterschiedlich Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen, XY für männlich und XX für weiblich. Das Zentromer teilt das Chromosom in einen kurzen p-Arm und einen langen q-Arm. Durch eine individuelle Bandenfärbung lassen sich die Chromosomenpaare voneinander unterscheiden.

In der patientenorientierten Zytogenetik werden Abweichungen, wie z. B. Normvarianten oder pathologische Varianten in Anzahl und Struktur, dokumentiert und für eine klinisch-genetische Diagnostik bzw. Befund ausgewertet.

Die beim Menschen am häufigsten gefundenen numerischen Aberrationen sind das weibliche Turner-Syndrom (45,X0), dem ein zweites Geschlechtschromosom fehlt, das männliche Klinefelter-Syndrom (47,XXY), das neben einem Y-Chromosom auch noch ein zweites X-Chromosom besitzt, oder das Down-Syndrom (Trisomie 21), das ein drittes autosomales Chromosom 21 besitzt, mit dem Karyotyp 46,XY+21 bei männlichem Geschlecht oder 46,XX+21 bei weiblichem Geschlecht. Aber auch Translokationen, wie t(9;22)(q34;q11), einer Verschmelzungen zwischen den Chromosomen 9 und 22, oder interstitielle Deletionen in einem Chromosomenarm, wie z. B. del(1)(q21q31) mit einem Verlust im Bandenbereich zwischen q21und q31, lassen sich so präzise beschreiben.