Hereditäre Polyneuropathien
Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN) gehören mit einer Prävalenz von 20–40 Erkrankungen auf 100.000 Einwohner zu den häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen. Die Bestimmung des PMP22-Gens bei Verdacht auf HMSN I oder HNPP ist etablierte Diagnostik. Bei den hepatischen Porphyrien kombinieren sich akute abdominelle Symptome mit sensomotorischen Neuropathien. Bei den hereditären Amyloidosen treten distale sensomotorische und autonome Polyneuropathien auf.
- Seitenanfang / Suche
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, „tomakulöse Neuropathie“)
- Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN)
- Akute hepatische Porphyrie
- Polyneuropathie bei primärer und hereditärer Amyloidose
- A-β-Lipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Krankheit)
- Metachromatische Leukodystrophie
- Adrenomyeloneuropathie
- Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie)
- Morbus Fabry (Angiokeratoma corporis diffusum)
- Morbus Niemann-Pick
- Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica)
- Polyneuropathie mit Riesenaxonen („giant axon neuropathy“)
- Facharztfragen